Кандидат мед. наук, младший научный сотрудник, врач-невролог, 5-е неврологическое отделение ФГБНУ «Научный центр неврологии», 125367, Москва.
e-mail: jshpilyukova@gmail.com
MD, PhD, junior fellow, neurologist, 5th neurological department, Research Center of Neurology, Moscow, 125367, Russian Federation.
e-mail: jshpilyukova@gmail.com
Лобно-височная деменция (ЛВД) — вторая по частоте причина нейродегенеративной деменции с началом до 65 лет. Классическими клиническими фенотипами заболевания являются поведенческий вариант ЛВД и варианты с преимущественным нарушением речи — первичная прогрессирующая афазия (аграмматическая, семантическая и логопеническая формы). Нередко классические фенотипы ЛВД могут сочетаться с синдромами атипичного паркинсонизма, такими как кортикобазальный синдром и прогрессирующий надъядерный паралич, и болезнью двигательного нейрона. Заболевание является гетерогенным также с патофизиологической точки зрения. В его основе может лежать один из трёх патологических процессов, при этом до 40% случаев имеют наследственную отягощённость. В настоящее время описаны порядка 20 генов, мутации в которых могут быть ассоциированы с ЛВД. Учитывая большое разнообразие клинической картины, ЛВД может являться фенокопией других заболеваний, что затрудняет его диагностику, усложняет дифференциальный диагноз и задерживает постановку правильного диагноза на несколько лет. Плохая осведомлённость о заболевании и особенностях его клинической картины среди клиницистов является одной из причин отсутствия данных о распространённости заболевания в Российской Федерации. Кроме того, выявление семей с генетическими формами заболевания и асимптомных носителей является важным этапом формирования стратегии помощи данной категории пациентов при появлении подходов патогенетической терапии. В данном обзоре литературы освещены современные представления о клинической картине, особенностях диагностики и дифференциального диагноза различных клинических вариантов ЛВД, о подходах к медикаментозной и немедикаментозной терапии.
Frontotemporal dementia (FTD) is the second most common cause of neurodegenerative dementia affecting patients before 65. The classic clinical phenotypes of the disease include the behavioral variant of FTD and variants with a predominant speech disorder - primary progressive aphasia (agrammatic, semantic and logopenic variants). Often, classic FTD phenotypes can be associated with atypical parkinsonism such as corticobasal syndrome and progressive supranuclear palsy, and motor neuron disease. The disease is also heterogeneous from a pathophysiological point of view. It may be based on one of three pathological processes, while up to 40% of cases have a hereditary burden. Currently there have been described mutations in about 20 genes associated with FTD. Given the wide variety of clinical presentation, FTD may be a phenocopy of other diseases, which makes it difficult to diagnose, complicates the differential diagnosis and delays the correct diagnosis for several years. Poor awareness of the disease and its clinical features among clinicians is one of the reasons for the lack of data on the prevalence of the disease in the Russian Federation. In addition, the identification of families with genetic forms of the disease and asymptomatic carriers is an important step in the formation of a strategy for helping this category of patients when approaches to pathogenetic therapy appear. This review of the literature presents modern ideas about the clinical picture, features of diagnosis and differential diagnosis of various clinical variants of FTD. The current understanding of approaches to pharmacological and non-pharmacological therapy is also presented.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.