neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2025-6-4-221-227gdebmqneurojour-205Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL INVESTIGATIONSДефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип — редкая причина гипертрофического фенотипа кардиомиопатииOxidative phosphorylation deficiency type 10 is a rare cause of hypertrophic cardiomyopathyhttps://orcid.org/0000-0002-5313-1237СдвиговаНаталия АндреевнаSdvigovaNatalia A.

Канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач детский кардиолог, врач-педиатр ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: sdvigova-natalya@yandex.ru

PhD (Medicine), senior researcher, pediatric cardiologist, pediatrician, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: sdvigova-natalya@yandex.ru

sdvigova-natalya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0890-7849ГандаеваЛейла АхатовнаGandaevaLeila A.

Канд. мед. наук, ведущ. науч. сотр., врач детский кардиолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: dr.gandaeva@gmail.com

PhD (Medicine), leading researcher, pediatric cardiologist at the National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: dr.gandaeva@gmail.com

dr.gandaeva@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-6084-4892ГлобаОксана ВалерьевнаGlobaOksana V.

Канд. мед. наук, врач-невролог, ст. науч. сотр. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: globa@nczd.ru

PhD (Medicine), neurologist, senior researcher, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: globa@nczd.ru

globa@nczd.ruhttps://orcid.org/0009-0001-6367-6185СильноваИрина ВячеславовнаSilnovaIrina V.

Канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач ультразвуковой диагностики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: silnova.iv@nczd.ru

PhD (Medicine), senior researcher, ultrasound diagnostics physician, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: silnova.iv@nczd.ru

silnova.iv@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5978-854XДавыдоваЮлия ИгоревнаDavydovaYulia I.

Врач генетик ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: davydova.iui@nczd.ru

Geneticist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: davydova.iui@nczd.ru

davydova.iui@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7230-7146БасаргинаЕлена ЮрьевнаBasarginaElena Yu.

Канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач детский кардиолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: basarginaeu@nczd.ru

PhD (Medicine), senior researcher, pediatric cardiologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: basarginaeu@nczd.ru

basarginaeu@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4885-4171СавостьяновКирилл ВикторовичSavostyanovKirill V.

Доктор биол. наук, нач. Медико-генетического центра, зав. лаб. медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: 7443333@gmail.com

DSc (Biology), Head, Center for Fundamental Research in Pediatrics, Head, Laboratory of medical genomics, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

SPIN-code: 6377-3090

e-mail: savostyanovkv@nczd.ru

7443333@gmail.comФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Children’s HealthRussian Federation20252901202664221227Copyright © Сдвигова Н.А., Гандаева Л.А., Глоба О.В., Сильнова И.В., Давыдова Ю.И., Басаргина Е.Ю., Савостьянов К.В., 20262026Сдвигова Н.А., Гандаева Л.А., Глоба О.В., Сильнова И.В., Давыдова Ю.И., Басаргина Е.Ю., Савостьянов К.В.Sdvigova N.A., Gandaeva L.A., Globa O.V., Silnova I.V., Davydova Y.I., Basargina E.Y., Savostyanov K.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/205Введение

Введение. Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редким вариантом митохондриального заболевания, характеризующимся лактат-ацидозом, поражением сердечно-сосудистой и центральной нервной систем. Учитывая вариабельность фенотип-генотипических корреляций, подробное описание клинической картины заболевания является значимым для понимания возможных вариантов течения заболевания.

Материалы и методы

Материалы и методы. При проведении молекулярно-генетического исследования 314 пробандам детского возраста с направляющим диагнозом «Гипертрофическая кардиомиопатия» выявлен один пациент с дефицитом окислительного фосфорилирования, 10 тип.

Результаты

Результаты. Проведён анализ характера течения заболевания за период динамического наблюдения (в течение 3 лет).

Заключение

Заключение. Дефицит окислительного фосфорилирования, 10 тип является редкой причиной гипертрофического фенотипа кардиомиопатии, в литературе описаны единичные случаи данного заболевания, что делает наблюдение значимым для широкого круга специалистов (педиатров, неврологов, кардиологов).

Соблюдение этических стандартов. Получено добровольное информированное согласие от законного представителя пациента на публикацию материала, относящегося к пациенту, в российских и зарубежных периодических медицинских изданиях (от 01.10.2024).

Участие авторов

Участие авторов:Сдвигова Н.А — концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, написание текста, редактирование;Гандаева Л.А. — редактирование;Глоба О.В. — редактирование;Сильнова И.В. — редактирование;Давыдова Ю.И. — редактирование;Басаргина Е.Ю. — редактирование;Савостьянов К.В. — концепция и дизайн исследования.Все авторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 18

Поступила 18.08.2025Принята к печати 30.09.2025Опубликована 31.01.2026

Introduction

Introduction. Oxidative phosphorylation deficiency, type 10 is a rare variant of mitochondrial disease characterized by lactate acidosis, damage to the cardiovascular and central nervous systems. Given the variability of phenotype-genotypic correlations, a detailed description of the clinical picture of the disease is important for understanding possible variants of the course of the disease.

Materials and methods

Materials and methods. During a molecular genetic study of three hundred fourteen pediatric patients with a guiding diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, one patient with a deficiency of oxidative phosphorylation, type 10, was identified.

Results

Results. The analysis of the nature of the disease course during the period of dynamic follow-up (over 3 years) was carried out.

Conclusion

Conclusion. Deficiency of oxidative phosphorylation, type 10, is a rare cause of the hypertrophic phenotype of cardiomyopathy. Isolated cases of this disease have been described in the literature, which makes the observation significant for a wide range of specialists (pediatricians, neurologists, cardiologists).

Compliance with ethical standards. Voluntary informed consent was obtained from the patient’s legal representative for the publication of material related to the patient in Russian and foreign medical periodicals (dated October 1, 2024).

Contribution

Contribution:Shifova N.A. — concept and design of research, collection and processing of material, writing, editing;Gandaeva L.A. — editing;Globa O.V. — editing;Silnova I.V. — editing;Davydova Yu.I. — editing;Basargina E.Y. — editing;Savostyanov K.V. — the concept and design of the study.All co-authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of its final version.

Funding

Funding. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: August 18, 2025Accepted:September 30, 2025Published: January 31, 2026

митохондриальные заболеванияMTO1гипертрофическая кардиомиопатиявысокопроизводительное секвенированиеmitochondrial diseasesMTO1hypertrophic cardiomyopathyhigh-throughput sequencingReferencesWallace D.C. Mitochondrial diseases in man and mouse. Science. 1999; 283(5407): 1482–8. https://doi.org/10.1126/science.283.5407.1482Wallace D.C. Mitochondrial diseases in man and mouse. Science. 1999; 283(5407): 1482–8. https://doi.org/10.1126/science.283.5407.1482Schlieben L.D., Prokisch H. The dimensions of primary mitochondrial disorders. Front. Cell Dev. Biol. 2020; 8: 600079. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.600079Schlieben L.D., Prokisch H. The dimensions of primary mitochondrial disorders. Front. Cell Dev. Biol. 2020; 8: 600079. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.600079Li R., Li X., Yan Q., Qin Mo J., Guan M.X. Identification and characterization of mouse MTO1 gene related to mitochondrial tRNA modification. Biochim. Biophys. Acta. 2003; 1629(1-3): 53–9. https://doi.org/10.1016/s0167-4781(03)00160-xLi R., Li X., Yan Q., Qin Mo J., Guan M.X. Identification and characterization of mouse MTO1 gene related to mitochondrial tRNA modification. Biochim. Biophys. Acta. 2003; 1629(1-3): 53–9. https://doi.org/10.1016/s0167-4781(03)00160-xPowell C.A., Nicholls T.J., Minczuk M. Nuclear-encoded factors involved in post-transcriptional processing and modification of mitochondrial tRNAs in human disease. Front. Genet. 2015; 6: 79. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00079Powell C.A., Nicholls T.J., Minczuk M. Nuclear-encoded factors involved in post-transcriptional processing and modification of mitochondrial tRNAs in human disease. Front. Genet. 2015; 6: 79. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00079Tischner C., Hofer A., Wulff V., Stepek J., Dumitru I., Becker L., et al. MTO1 mediates tissue specificity of OXPHOS defects via tRNA modification and translation optimization, which can be bypassed by dietary intervention. Hum. Mol. Genet. 2015; 24(8): 2247–66. https://doi.org/10.1093/hmg/ddu743Tischner C., Hofer A., Wulff V., Stepek J., Dumitru I., Becker L., et al. MTO1 mediates tissue specificity of OXPHOS defects via tRNA modification and translation optimization, which can be bypassed by dietary intervention. Hum. Mol. Genet. 2015; 24(8): 2247–66. https://doi.org/10.1093/hmg/ddu743O’Byrne J.J., Tarailo-Graovac M., Ghani A., Champion M., Deshpande C., Dursun A., et al. The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency. Mol. Genet. Metab. 2018; 123(1): 28–42. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.003O’Byrne J.J., Tarailo-Graovac M., Ghani A., Champion M., Deshpande C., Dursun A., et al. The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency. Mol. Genet. Metab. 2018; 123(1): 28–42. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.003O’Byrne J.J., Tarailo-Graovac M., Ghani A., Champion M., Deshpande C., Dursun A., et al. The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency. Mol. Genet. Metab. 2018; 123(1): 28–42. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.003O’Byrne J.J., Tarailo-Graovac M., Ghani A., Champion M., Deshpande C., Dursun A., et al. The genotypic and phenotypic spectrum of MTO1 deficiency. Mol. Genet. Metab. 2018; 123(1): 28–42. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.11.003Савостьянов К.В. Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российский пациентов. М.; 2022. https://elibrary.ru/rduzghSavost’yanov K.V. Modern Algorithms for the Genetic Diagnosis of Rare Hereditary Diseases in Russian Patients [Sovremennye algoritmy geneticheskoi diagnostiki redkikh nasledstvennykh boleznei u rossiiskii patsientov]. Moscow; 2022. (in Russian)Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н. Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре инфильтративных заболеваний у детей. Российский педиатрический журнал. 2023; 26(3): 152–8. https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-3-152-158 https://elibrary.ru/wvosnjGandaeva L.A., Basargina E.N. Hypertrophic cardiomyopathy in the structure of infiltrative diseases in children. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. 2023; 26(3): 152–8. https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-3-152-158 https://elibrary.ru/wvosnj (in Russian)Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н., Кондакова О.Б., Каверина В.Г., Пушков А.А., Жарова О.П. и др. Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2022; 67(4): 120–6. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-120-126 https://elibrary.ru/tpigmlGandaeva L.A., Basargina E.N., Kondakova O.B., Kaverina V.G., Pushkov A.A., Zharova O.P., et al. A new nucleotide variant in the ELAC2 gene in a young child with a ventricular hypertrophy. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2022; 67(4): 120–6. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2022-67-4-120-126 https://elibrary.ru/tpigml (in Russian)Гандаева Л.А., Басаргина Е.Н., Давыдова Ю.И., Бурыкина Ю.С., Сильнова И.В., Пушков А.А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия и лактат-ацидоз у ребёнка с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы-9: обзор литературы и клиническое наблюдение. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2023; 4(4): 215–25. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-4-215-225 https://elibrary.ru/narqpbGandaeva L.A., Basargina E.N., Davydova Yu.I., Burykina Yu.S., Silnova I.V., Pushkov A.A., et al. Hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis in a child with acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency. Review of the literature and clinical observation. Nevrologicheskii zhurnal imeni L.O. Badalyana. 2023; 4(4): 215–25. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-4-215-225 https://elibrary.ru/narqpb (in Russian)Ghezzi D., Baruffini E., Haack T.B., Invernizzi F., Melchionda L., Dallabona C., et al. Mutations of the mitochondrial-tRNA modifier MTO1 cause hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis. Am. J. Hum. Genet. 2012; 90(6): 1079–87. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.011Ghezzi D., Baruffini E., Haack T.B., Invernizzi F., Melchionda L., Dallabona C., et al. Mutations of the mitochondrial-tRNA modifier MTO1 cause hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis. Am. J. Hum. Genet. 2012; 90(6): 1079–87. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.011Zhou C., Wang J., Zhang Q., Yang Q., Yi S., Shen Y., et al. Clinical and genetic analysis of combined oxidative phosphorylation defificiency-10 caused by MTO1 mutation. Clin. Chim. Acta. 2022; 526: 74–80. https://doi.org/10.1016/j.cca.2021.12.025Zhou C., Wang J., Zhang Q., Yang Q., Yi S., Shen Y., et al. Clinical and genetic analysis of combined oxidative phosphorylation defificiency-10 caused by MTO1 mutation. Clin. Chim. Acta. 2022; 526: 74–80. https://doi.org/10.1016/j.cca.2021.12.025Baruffini E., Dallabona C., Invernizzi F., Yarham J.W., Melchionda L., Blakely E.L., et al. MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in humans and yeast. Hum. Mutat. 2013; 34(11): 1501–9. https://doi.org/10.1002/humu.22393Baruffini E., Dallabona C., Invernizzi F., Yarham J.W., Melchionda L., Blakely E.L., et al. MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in humans and yeast. Hum. Mutat. 2013; 34(11): 1501–9. https://doi.org/10.1002/humu.22393

The authors declare that there are no conflicts of interest present.