neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2025-6-4-195-208mhpsyvneurojour-203Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL INVESTIGATIONSОдноцентровое исследование клинико-генетических характеристик дилатационного фенотипа кардиомиопатии, обусловленной вариантами в гене MYH7, у 80 неродственных детейA single-center study of the clinical and genetic characteristics of the dilated cardiomyopathy caused by MYH7 gene variants in eighty unrelated childrenhttps://orcid.org/0009-0001-5545-8276БурыкинаЮлия СергеевнаBurykinaYuliya S.

Аспирант ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: julia1907925@yandex.ru

Postgraduate student, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: julia1907925@yandex.ru

julia1907925@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5313-1237СдвиговаНаталия АндреевнаSdvigovaNatalya A.

Канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач-детский кардиолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: sdvigova-natalya@yandex.ru

PhD (Medicine), senior researcher, pediatric cardiologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: sdvigova-natalya@yandex.ru

sdvigova-natalya@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0144-2885БасаргинаЕлена НиколаевнаBasarginaElena N.

Доктор мед. наук, профессор, гл. науч. сотр., врач-детский кардиолог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: basargina@nczd.ru

DSc (Medicine), professor, chief researcher, pediatric cardiologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation; N.F. Filatov Clinical Institute of Children’s Health, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, 119435, Russian Federation

e-mail: basargina@nczd.ru

basargina@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6084-4892ГлобаОксана ВалерьевнаGlobaOksana V.

Канд. мед. наук, ст. науч. сотр., врач-невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: globa@nczd.ru

PhD (Medicine), senior researcher, neurologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: globa@nczd.ru

globa@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7269-9100КуренковАлексей ЛьвовичKurenkovAlexey L.

Доктор мед. наук, гл. науч. сотр., врач-невролог ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: alkurenkov@gmail.com

DSc (Medicine), chief researcher, neurologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: alkurenkov@gmail.com

alkurenkov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1423-0379ЖанинИлья СергеевичZhaninIlya S.

Канд. мед. наук, ст. науч. сотр. лаб. медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: ilya_zhanin@outlook.com

PhD (Medicine), senior researcher, Laboratory of medical genomics, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: ilya_zhanin@outlook.com

ilya_zhanin@outlook.comhttps://orcid.org/0000-0001-6648-2063ПушковАлександр АлексеевичPushkovAlexander A.

Канд. мед. наук, ведущ. науч. сотр. лаб. медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: pushkovAA@nczd.ru

PhD (Biology), leading researcher, Laboratory of medical genomics, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: pushkovAA@nczd.ru

pushkovAA@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4885-4171СавостьяновКирилл ВикторовичSavostyanovKirill V.

Доктор биол. наук, нач. Медико-генетического центра, зав. лаб. медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: 7443333@gmail.com

DSc (Biology), Head, Medical Genetics Center, head of the Laboratory of medical genomics, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: 7443333@gmail.com

7443333@gmail.comФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health of the Ministry, Health of the Russian FederationRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; Клинический институт детского здоровья им. Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияNational Medical Research Center of Children’s Health of the Ministry, Health of the Russian Federation; N.F. Filatov Clinical Institute of Children’s Health, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian Federation20252901202664195208Copyright © Бурыкина Ю.С., Сдвигова Н.А., Басаргина Е.Н., Глоба О.В., Куренков А.Л., Жанин И.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В., 20262026Бурыкина Ю.С., Сдвигова Н.А., Басаргина Е.Н., Глоба О.В., Куренков А.Л., Жанин И.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В.Burykina Y.S., Sdvigova N.A., Basargina E.N., Globa O.V., Kurenkov A.L., Zhanin I.S., Pushkov A.A., Savostyanov K.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/203Введение

Введение. Дилатационный фенотип кардиомиопатии (ДКМП) представляет собой группу заболеваний миокарда, основными характеристиками которых являются расширение полости левого желудочка и нарушение его сократительной функции. Благодаря значительному прогрессу в области молекулярной генетики в настоящее время идентифицировано свыше 50 генов, обусловливающих развитие первичной формы КМП, причём на долю мутаций гена MYH7 приходится до 50% генетически подтверждённых случаев. Цель исследования — установить клинические и генетические характеристики КМП с дилатационным фенотипом, обусловленной мутациями в гене MYH7, у детей.

Материалы и методы

Материалы и методы. В работе проанализированы данные 250 детей с дилатационным фенотипом КМП, обследованных в кардиологическом отделении ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России в 2015–2024 гг. Использованы современные методы молекулярно-генетической диагностики и комплексное клинико-инструментальное обследование с оценкой динамики состояния в течение 5 лет.

Результаты

Результаты. Изолированная MYH7-обусловленная КМП с дилатационным фенотипом подтверждена у 80 (40,8%) неродственных детей с выявленными каузальными вариантами. Клиническими характеристиками заболевания являются ранний дебют (более 80% случаев на 1-м году жизни), частое сочетание с некомпактным миокардом (85%) и развитие обратного ремоделирования миокарда левого желудочка на фоне лечения. Установлено, что варианты в экзонах 19–23 ассоциированы с тяжёлой митральной недостаточностью, требующей хирургического вмешательства в раннем возрасте. В 3 случаях отмечено редкое сочетание КМП и миопатии.

Заключение

Заключение. Исследование подтверждает важную роль вариантов гена MYH7 в развитии КМП у детей. MYH7-обусловленные формы заболевания при своевременно начатой и адекватной медикаментозной терапии характеризуются благоприятным прогнозом, о чём свидетельствует высокая 5-летняя выживаемость (97,4%) пациентов. Проведение молекулярно-генетической диагностики имеет важное значение в верификации диагноза, организации раннего обследования родственников, прогнозировании течения заболевания. Систематизация клинико-генетических характеристик создаёт фундамент для разработки персонализированных подходов к лечению. Междисциплинарный подход к ведению пациентов с КМП и экстракардиальными проявлениями приобретает особое значение.

Соблюдение этических стандартов. Исследование проведено в соответствии с этическими нормами Хельсинкской декларации 1975 г. и одобрено локальным этическим комитетом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (протокол № 10 от 28.08.2020). Все участники или их законные представители предоставили информированное согласие на участие.

Участие авторов

Участие авторов:Бурыкина Ю.С. — концепция и дизайн исследования, статистическая обработка данных, написание и редактирование текста;Сдвигова Н.А. — редактирование текста;Басаргина Е.Н. — редактирование текста;Глоба О.В. — сбор и обработка материала, редактирование текста;Куренков А.Л. — сбор и обработка материала, редактирование текста;Жанин И.С. — редактирование текста;Пушков А.А. — сбор и обработка материала, редактирование текста;Савостьянов К.В. — концепция и дизайн исследования, редактирование текста.Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы статьи заявили об отсутствии конфликта интересов.

Благодарность

Благодарность. Авторы благодарны семьям пациентов за поддержку нашего исследования. Авторы выражают благодарность директору ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России доктору медицинских наук, профессору А.П. Фисенко за поддержку и техническую помощь в осуществлении данной работы. Авторы благодарят весь коллектив ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России за возможность междисциплинарного подхода к ведению пациентов.

Поступила 08

Поступила 08.10.2025Принята к печати 01.12.2025Опубликована 31.01.2026

Introduction

Introduction. The dilated cardiomyopathy (DCM) represents a group of myocardial disorders whose primary characteristics are dilation of the left ventricular cavity and impaired systolic function. Thanks to significant progress in the field of molecular genetics, over fifty genes responsible for the primary form of DCM have now been identified, with mutations in the MYH7 gene accounting for up to 50% of all genetically confirmed cases. Objective: to establish the clinical and genetic characteristics of the dilated cardiomyopathy caused by mutations in the MYH7 gene in children.

Materials and Methods

Materials and Methods. This study analyzed data from 250 DCM children examined at the Cardiology department of the National Medical Research Center for Children’s Health of the Ministry of Health from 2015 to 2024. The investigation employed modern molecular genetic diagnostic methods and comprehensive clinical and instrumental examination, with assessment of clinical dynamics over a 5-year period.

Results

Results. Isolated MYH7-associated DCM was confirmed in 80 (40,8%) unrelated children with identified causative variants. The clinical characteristics of the disease include early onset (over 80% of cases manifesting within the first year of life), frequent combination with non-compaction of the myocardium (85%), and the development of left ventricular reverse remodeling following treatment.Variants in exons 19–23 were established to be associated with severe mitral regurgitation, requiring surgical intervention at an early age. In 3 cases, a rare combination of cardiomyopathy and myopathy was observed.

Conclusion

Conclusion. The study confirms the significant role of pathogenic variants in the MYH7 gene in the development of cardiomyopathy in children. MYH7-associated forms of the disease with timely and appropriate drug therapy are characterized by a favorable prognosis, as evidenced by the high 5-year survival rate (97,4%) in patients. Molecular genetic testing is important in verifying the diagnosis, managing an early screening of relatives, and predicting the course of disease. The systematization of clinical and genetic characteristics creates the foundation for the devilment of personalized treatment approaches. A multidisciplinary approach to managing patients with cardiomyopathy and extracardiac manifestations is of particular importance.

Compliance with ethical standards. The study was conducted in accordance with the ethical standards of the Declaration of Helsinki of 1975 and was approved by the Local Ethics Committee of the National Medical Research Center for Children’s Health of the Ministry of Health of Russia (Protocol No. 10, dated August 28, 2020). Informed consent was obtained from all participants or their legal representatives.

Contribution

Contribution:Burykina Yu.S. — concept and design of the study, collection and processing of material, text editing;Sdvigova N.A. — concept and design of the study, collection and processing of material, text editing;Basargina E.N. — text editing;Globa O.V. — text editing;Kurenkov A.L. — text editing;Zhanin I.S. — text editing;Pushkov A.A. — collection and processing of material, text writing;Savostyanov K.V. — concept and design of the study, text editing.

All co-authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of its final version.

Funding

Funding. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Acknowledgements

Acknowledgements. The authors express their gratitude to the patients’ families for supporting our research. The authors would like to express their gratitude to MD, Professor A.P. Fisenko, Director of the National Medical Research Center for Children’s Health of the Ministry of Health of the Russian Federation for his support and technical assistance in implementation of this work. The authors would like to thank the entire staff of the National Medical Research Center for Children’s Health of the Ministry of Health of the Russian Federation for the opportunity of interdisciplinary approach to patients care.

Received

Received: October 8, 2025Accepted: December 1, 2025Published: January 31, 2026

кардиомиопатиядилатационный фенотипнекомпактный миокардмиопатиядетисемейная формаген MYH7cardiomyopathydilated phenotypenon-compaction of the myocardiummyopathychildrenfamily formMYH7 geneReferencesЛеонтьева И.В. Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей. Российский вестник перинатолологии и педиатрии. 2018; 63(2): 7–15. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-7-15 https://elibrary.ru/lbmyyhLeontyeva I.V. Problems of modern diagnostics and treatment of dilated cardiomyopathy in children. Rossiiskii vestnik perinatolologii i pediatrii. 2018; 63(2): 7–15. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-2-7-15 https://elibrary.ru/lbmyyh (in Russian)Pugh T.J., Kelly M.A., Gowrisankar S., Hynes E., Seidman M.A., Baxter S.M., et al. The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing. Genet. Med. 2014; 16(8): 601–8. https://doi.org/10.1038/gim.2013.204Pugh T.J., Kelly M.A., Gowrisankar S., Hynes E., Seidman M.A., Baxter S.M., et al. The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing. Genet. Med. 2014; 16(8): 601–8. https://doi.org/10.1038/gim.2013.204Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J.R., Arbustini E., Barriales-Villa R., Basso C., et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart J. 2023; 44(37): 3503–626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J.R., Arbustini E., Barriales-Villa R., Basso C., et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart J. 2023; 44(37): 3503–626. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194Савостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Журкова Н.В., Пушков А.А. и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования. Вестник Российской академии медицинских наук. 2017; 72(4): 242–53. https://doi.org/10.15690/vramn872 https://elibrary.ru/zfourxSavostyanov K.V., Namazova-Baranova L.S., Basargina E.N., Vashakmadze N.D., Zhurkova N.V., Pushkov A.A., et al. The new genome variants in russian children with genetically determined cardiomyopathies revealed with massive parallel sequencing. Vestnik Rossiiskoi akademii meditsinskikh nauk. 2017; 72(4): 242–53. https://doi.org/10.15690/vramn872 https://elibrary.ru/zfourx (in Russian)Towbin J.A., Lowe A.M., Colan S.D., Sleeper L.A., Orav E.J., Clunie S., et al. Incidence, causes, and outcomes of dilated cardiomyopathy in children. JAMA. 2006; 296(15): 1867–76. https://doi.org/10.1001/jama.296.15.1867Towbin J.A., Lowe A.M., Colan S.D., Sleeper L.A., Orav E.J., Clunie S., et al. Incidence, causes, and outcomes of dilated cardiomyopathy in children. JAMA. 2006; 296(15): 1867–76. https://doi.org/10.1001/jama.296.15.1867Tsatsopoulou A., Protonotarios I., Xylouri Z., Krommydas A., Gatzoulis K.A., Tsioufis C., et al. Cardiomyopathies in children: An overview. Hellenic J. Cardiol. 2023; 72: 43–56. https://doi.org/10.1016/j.hjc.2023.02.007Tsatsopoulou A., Protonotarios I., Xylouri Z., Krommydas A., Gatzoulis K.A., Tsioufis C., et al. Cardiomyopathies in children: An overview. Hellenic J. Cardiol. 2023; 72: 43–56. https://doi.org/10.1016/j.hjc.2023.02.007Weintraub R.G., Semsarian C., Macdonald P. Dilated cardiomyopathy. Lancet. 2017; 390(10092): 400–14. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31713-5Weintraub R.G., Semsarian C., Macdonald P. Dilated cardiomyopathy. Lancet. 2017; 390(10092): 400–14. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31713-5McNally E.M., Mestroni L. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms. Circ. Res. 2017; 121(7): 731–48. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.309396McNally E.M., Mestroni L. Dilated cardiomyopathy: genetic determinants and mechanisms. Circ. Res. 2017; 121(7): 731–48. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.309396Stroeks S.L.V.M., Lunde I.G., Hellebrekers D.M.E.I., Claes G.R.F., Krapels I.P., Vanhoutte E.K., et al. Prevalence and clinical consequences of multiple pathogenic variants in dilated cardiomyopathy. Circ. Genom. Precis. Med. 2023; 16(2): e003788. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.003788Stroeks S.L.V.M., Lunde I.G., Hellebrekers D.M.E.I., Claes G.R.F., Krapels I.P., Vanhoutte E.K., et al. Prevalence and clinical consequences of multiple pathogenic variants in dilated cardiomyopathy. Circ. Genom. Precis. Med. 2023; 16(2): e003788. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.003788Савостьянов К.В. Современные алгоритмы генетической диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов. М.; 2022. https://elibrary.ru/rduzghSavost’yanov K.V. Advanced Algorithms for Genetic Diagnosis of Rare Hereditary Diseases in Russian Patients [Sovremennye algoritmy geneticheskoi diagnostiki redkikh nasledstvennykh boleznei u rossiiskikh patsientov]. Moscow; 2022. https://elibrary.ru/rduzgh (in Russian)Eldemire R., Mestroni L., Taylor M.R.G. Genetics of dilated cardiomyopathy. Annu. Rev. Med. 2024; 75: 417–26. https://doi.org/10.1146/annurev-med-052422-020535Eldemire R., Mestroni L., Taylor M.R.G. Genetics of dilated cardiomyopathy. Annu. Rev. Med. 2024; 75: 417–26. https://doi.org/10.1146/annurev-med-052422-020535Chen S.N., Mestroni L., Taylor M.R.G. Genetics of dilated cardiomyopathy. Curr. Opin. Cardiol. 2021; 36(3): 288–94. https://doi.org/10.1097/HCO.0000000000000845Chen S.N., Mestroni L., Taylor M.R.G. Genetics of dilated cardiomyopathy. Curr. Opin. Cardiol. 2021; 36(3): 288–94. https://doi.org/10.1097/HCO.0000000000000845Ware S.M., Wilkinson J.D., Tariq M., Schubert J.A., Kim C.E., DePalma S.R., et al. Genetic causes of cardiomyopathy in children: first results from the pediatric cardiomyopathy genes study. J. Am. Heart Assoc. 2021; 10(9): e017731. https://doi.org/10.1161/JAHA.120.017731Ware S.M., Wilkinson J.D., Tariq M., Schubert J.A., Kim C.E., DePalma S.R., et al. Genetic causes of cardiomyopathy in children: first results from the pediatric cardiomyopathy genes study. J. Am. Heart Assoc. 2021; 10(9): e017731. https://doi.org/10.1161/JAHA.120.017731Tajsharghi H., Oldfors A. Myosinopathies: pathology and mechanisms. Acta Neuropathol. 2013; 125(1): 3–18. https://doi.org/10.1007/s00401-012-1024-2Tajsharghi H., Oldfors A. Myosinopathies: pathology and mechanisms. Acta Neuropathol. 2013; 125(1): 3–18. https://doi.org/10.1007/s00401-012-1024-2Fiorillo C., Astrea G., Savarese M., Cassandrini D., Brisca G., Trucco F., et al. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11(1): 91. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0476-1Fiorillo C., Astrea G., Savarese M., Cassandrini D., Brisca G., Trucco F., et al. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients. Orphanet J. Rare Dis. 2016; 11(1): 91. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0476-1Naderi N., Mohsen-Pour N., Nilipour Y., Pourirahim M., Maleki M., Kalayinia S. A novel heterozygous missense MYH7 mutation potentially causes an autosomal dominant form of myosin storage myopathy with dilated cardiomyopathy. BMC Cardiovasc. Disord. 2023; 23(1): 487. https://doi.org/10.1186/s12872-023-03538-8Naderi N., Mohsen-Pour N., Nilipour Y., Pourirahim M., Maleki M., Kalayinia S. A novel heterozygous missense MYH7 mutation potentially causes an autosomal dominant form of myosin storage myopathy with dilated cardiomyopathy. BMC Cardiovasc. Disord. 2023; 23(1): 487. https://doi.org/10.1186/s12872-023-03538-8Naddaf E., Waclawik A.J. Two families with MYH7 distal myopathy associated with cardiomyopathy and core formations. J. Clin. Neuromuscul. Dis. 2015; 16(3): 164–9. https://doi.org/10.1097/CND.0000000000000069Naddaf E., Waclawik A.J. Two families with MYH7 distal myopathy associated with cardiomyopathy and core formations. J. Clin. Neuromuscul. Dis. 2015; 16(3): 164–9. https://doi.org/10.1097/CND.0000000000000069Bahout M., Severa G., Kamoun E., Bouhour F., Pegat A., Toutain A., et al. MYH7-related myopathies: clinical, myopathological and genotypic spectrum in a multicentre French cohort. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2025; 96(5): 453–61. https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-334263Bahout M., Severa G., Kamoun E., Bouhour F., Pegat A., Toutain A., et al. MYH7-related myopathies: clinical, myopathological and genotypic spectrum in a multicentre French cohort. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. 2025; 96(5): 453–61. https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-334263Вайханская Т.Г., Сивицкая Л.Н., Курушко Т.В., Даниленко Н.Г., Сташук Г.А., Пилецкий К.В. и др. Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему. Российский кардиологический журнал. 2019; 24(4): 35–47. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-4-35-47 https://elibrary.ru/tqsqajVaykhanskaya T.G., Sivitskaya L.N., Kurushko T.V., Levdansky O.D., Danilenko N.G. Dilated cardiomyopathy: reconceptualization of the problem. Rossiiskii kardiologicheskii zhurnal. 2019; 24(4): 35–47. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2019-4-35-47 https://elibrary.ru/tqsqaj (in Russian)Кучер А.Н., Слепцов А.А., Назаренко М.С. Генетический ландшафт дилатационной кардиомиопатии. Генетика. 2022; 58(4): 371–87. https://doi.org/10.31857/S0016675822030080 https://elibrary.ru/lavjrvKucher A.N., Sleptcov A.A., Nazarenko M.S. Genetic landscape of dilated cardiomyopathy. Russian Journal of Genetics. 2022; 58(4): 369–83. https://doi.org/10.1134/S1022795422030085 https://elibrary.ru/loalwsРыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3–23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23 https://elibrary.ru/jzljueRyzhkova O.P., Kardymon O.L., Prokhorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., et al. Guidelines for interpretation of human DNA sequencing data obtained by massive parallel sequencing (MPS) (2018 revision, version 2). Meditsinskaya genetika. 2019; 18(2): 3–23. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-23 https://elibrary.ru/jzljue (in Russian)Human Gene Mutation Database (HGMD). Professional 2024.1. Available at: http://www.hgmd.cf.ac.ukHuman Gene Mutation Database (HGMD). Professional 2024.1. Available at: http://www.hgmd.cf.ac.ukBurykina Yu., Chudakova D., Zharova O., Savostyanov K., Pushkov A., Polyakov A., et al. A unique case of a child with two rare hereditary diseases: familial dilated cardiomyopathy and arterial calcification. Int. J. Mol. Sci. 2025; 26(12): 5900. https://doi.org/10.3390/ijms26125900Burykina Yu., Chudakova D., Zharova O., Savostyanov K., Pushkov A., Polyakov A., et al. A unique case of a child with two rare hereditary diseases: familial dilated cardiomyopathy and arterial calcification. Int. J. Mol. Sci. 2025; 26(12): 5900. https://doi.org/10.3390/ijms26125900Бурыкина Ю.С., Жарова О.П., Сильнова И.В., Басаргина Е.Н., Давыдова Ю.И., Пахомов А.В. и др. Описание кардиомиопатии с дилатационным фенотипом, обусловленной патогенным вариантом c.602T>C в гене MYH7, у восьми неродственных российских детей. Детские болезни сердца и сосудов. 2025; 22(3): 159–70. https://doi.org/10.24022/1810-0686-2025-22-3-159-170 https://elibrary.ru/djicrxBurykina Yu.S., Zharova O.P., Silnova I.V., Basargina E.N., Davydova Yu.I., Pakhomov A.V., et al. Description of cardiomyopathy with a dilated phenotype caused by the pathogenic variant C.602T > C in the MYH7 gene in eight unrelated russian children. Detskie bolezni serdtsa i sosudov. 2025; 22(3): 159–70. https://doi.org/10.24022/1810-0686-2025-22-3-159-170 https://elibrary.ru/djicrx (in Russian)Verdonschot J.A.J., Hazebroek M.R., Krapels I.P.C., Barandiarán Aizpurua A., Willemsen R., Saris C.G.J., et al. Implications of genetic testing in dilated cardiomyopathy. Circ. Genom. Precis. Med. 2020; 13(5): 476–87. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003031Verdonschot J.A.J., Hazebroek M.R., Krapels I.P.C., Barandiarán Aizpurua A., Willemsen R., Saris C.G.J., et al. Implications of genetic testing in dilated cardiomyopathy. Circ. Genom. Precis. Med. 2020; 13(5): 476–87. https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.120.003031Hershberger R.E., Hedges D.J., Morales A. Dilated cardiomyopathy: the complexity of a diverse genetic architecture. Nat. Rev. Cardiol. 2013; 10(9): 531–47. https://doi.org/10.1038/nrcardio.2013.105Hershberger R.E., Hedges D.J., Morales A. Dilated cardiomyopathy: the complexity of a diverse genetic architecture. Nat. Rev. Cardiol. 2013; 10(9): 531–47. https://doi.org/10.1038/nrcardio.2013.105Kamisago M., Sharma S.D., DePalma S.R., Solomon S., Sharma P., McDonough B., et al. Mutations in sarcomere protein genes as a cause of dilated cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 2000; 343(23): 1688–96. https://doi.org/10.1056/NEJM200012073432304Kamisago M., Sharma S.D., DePalma S.R., Solomon S., Sharma P., McDonough B., et al. Mutations in sarcomere protein genes as a cause of dilated cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 2000; 343(23): 1688–96. https://doi.org/10.1056/NEJM200012073432304Villard E., Duboscq-Bidot L., Charron P., Benaiche A., Conraads V., Sylvius N., et al. Mutation screening in dilated cardiomyopathy: prominent role of the beta myosin heavy chain gene. Eur. Heart J. 2005; 26(8): 794–803. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehi193Villard E., Duboscq-Bidot L., Charron P., Benaiche A., Conraads V., Sylvius N., et al. Mutation screening in dilated cardiomyopathy: prominent role of the beta myosin heavy chain gene. Eur. Heart J. 2005; 26(8): 794–803. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehi193Jefferies J.L., Towbin J.A. Dilated cardiomyopathy. Lancet. 2010; 375(9716): 752–62. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)62023-7Jefferies J.L., Towbin J.A. Dilated cardiomyopathy. Lancet. 2010; 375(9716): 752–62. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)62023-7Kelly M.A., Caleshu C., Morales A., Buchan J., Wolf Z., Harrison S.M., et al. Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen’s Inherited Cardiomyopathy Expert Panel. Genet. Med. 2018; 20(3): 351–9. https://doi.org/10.1038/gim.2017.218Kelly M.A., Caleshu C., Morales A., Buchan J., Wolf Z., Harrison S.M., et al. Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen’s Inherited Cardiomyopathy Expert Panel. Genet. Med. 2018; 20(3): 351–9. https://doi.org/10.1038/gim.2017.218Lamounier Júnior A., Ferrari F., Max R., Ritt L.E.F., Stein R. Importance of genetic testing in dilated cardiomyopathy: applications and challenges in clinical practice. Arq. Bras. Cardiol. 2019; 113(2): 274–81. https://doi.org/10.5935/abc.20190144Lamounier Júnior A., Ferrari F., Max R., Ritt L.E.F., Stein R. Importance of genetic testing in dilated cardiomyopathy: applications and challenges in clinical practice. Arq. Bras. Cardiol. 2019; 113(2): 274–81. https://doi.org/10.5935/abc.20190144Hsu D.T., Canter C.E. Dilated cardiomyopathy and heart failure in children. Heart Fail. Clin. 2010; 6(4): 415–32. https://doi.org/10.1016/j.hfc.2010.05.003Hsu D.T., Canter C.E. Dilated cardiomyopathy and heart failure in children. Heart Fail. Clin. 2010; 6(4): 415–32. https://doi.org/10.1016/j.hfc.2010.05.003Rosenbaum A.N., Agre K.E., Pereira N.L. Genetics of dilated cardiomyopathy: practical implications for heart failure management. Nat. Rev. Cardiol. 2020; 17(5): 286–97. https://doi.org/10.1038/s41569-019-0284-0Rosenbaum A.N., Agre K.E., Pereira N.L. Genetics of dilated cardiomyopathy: practical implications for heart failure management. Nat. Rev. Cardiol. 2020; 17(5): 286–97. https://doi.org/10.1038/s41569-019-0284-0de Frutos F., Ochoa J.P., Navarro-Peñalver M., Baas A., Bjerre J.V., Zorio E., et al. Natural history of MYH7-related dilated cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2022; 80(15): 1447–61. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023de Frutos F., Ochoa J.P., Navarro-Peñalver M., Baas A., Bjerre J.V., Zorio E., et al. Natural history of MYH7-related dilated cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2022; 80(15): 1447–61. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.07.023Pignatelli R.H., McMahon C.J., Dreyer W.J., Denfield S.W., Price J., Belmont J.W., et al. Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children: a relatively common form of cardiomyopathy. Circulation. 2003; 108(21): 2672–8. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8Pignatelli R.H., McMahon C.J., Dreyer W.J., Denfield S.W., Price J., Belmont J.W., et al. Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children: a relatively common form of cardiomyopathy. Circulation. 2003; 108(21): 2672–8. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000100664.10777.B8

The authors declare that there are no conflicts of interest present.