neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2025-6-4-182-194blettsneurojour-202Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL INVESTIGATIONSРезультаты двухлетнего комплексного наблюдения за пациентами со спинальной мышечной атрофией, получившими генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек на пресимптоматической стадии заболеванияResults of a two-year comprehensive follow-up in patients with spinal muscular atrophy who received gene therapy with onasemnogen abeparvovec at the presymptomatic stage of the diseasehttps://orcid.org/0000-0002-9562-3774КузенковаЛюдмила МихайловнаKuzenkovaLyudmila M.

Доктор мед. наук, профессор, начальник центра детской психоневрологии, врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия; Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый МГМУ имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), 119435, Москва, Россия

DSc (Medicine), professor, Head, Center for child neuropsychiatry and neurorehabilitation, neurologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation; N.F. Filatov Clinical Institute of Children’s Health, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, 119435, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-7269-9100КуренковАлексей ЛьвовичKurenkovAleksey L.

Доктор мед. наук, зав. лаб. нервных болезней, врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

DSc (Medicine), Head, Laboratory of nervous diseases, neurologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-8381-8793УвакинаЕвгения ВладимировнаUvakinaEugeniya V.

Канд. мед. наук, зав. отделением психоневрологии и нейрореабилитации, заместитель директора по научной работе, врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

PhD (Medicine), Head, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, neurologist, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-7893-1863ФисенкоДарья АндреевнаFisenkoDaria A.

Врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: fisenko.daria@mail.ru

Neurologist, Center of child psychoneurology, National Medical Research Center of Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: fisenko.daria@mail.ru

fisenko.daria@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8750-9285ЧерниковВладислав ВладимировичChernikovVladislav V.

Канд. мед. наук, зав. отделением диагностики и восстановительного лечения, начальник методического аккредитационно-симуляционного центра, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

PhD (Medicine), Head, Department of diagnostics and rehabilitation treatment, Head, Methodological accreditation and simulation center, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0001-8923-4652СемикинаЕлена ЛеонидовнаSemikinaElena L.

Доктор мед. наук, зав. лабораторным отделом, гл. науч. сотр., врач лабораторной диагностики, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

DSc (Medicine), Head, Laboratory department, chief researcher, doctor of laboratory diagnostics, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-9697-500XПоповичСофия ГеоргиевнаPopovichSofia G.

Врач-невролог, мл. науч. сотр. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

Junior researcher, neurologist, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0001-8506-2064БурсаговаБэлла ИбрагимовнаBursagovaBella I.

Канд. мед. наук, врач-невролог, ст. науч. сотр. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

PhD (Medicine), neurologist, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-6084-4892ГлобаОксана ВалерьевнаGlobaOxana V.

Канд. мед. наук, врач-невролог, ст. науч. сотр. ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

PhD (Medicine), senior researcher, neurologist, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0007-2227-7069АндреенкоНаталья ВладимировнаAndreenkoNatalya V.

Канд. мед. наук, врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

PhD (Medicine), neurologis, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0003-1574-2050АбдуллаеваЛуизат МуслимовнаAbdullaevaLuizat M.

Врач-невролог, мл. науч. сотр. лаб. детских редких наследственных болезней ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

Junior researcher, neurologist, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0006-3712-974XКуроваЮлия АлександровнаKurovaJulia A.

Врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

Neurologist, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0001-8978-6833АдалимоваНадежда СергеевнаAdalimovaNadezhda S.

Врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

Neurologist, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0009-4368-432XНиколенкоДарья СергеевнаNikolenkoDaria S.

Врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

Neurologist, Department of neuropsychiatry and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0001-5657-7851ЛялинаАнастасия АндреевнаLyalinaAnastasia A.

Врач-невролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

Neurologist, Department of psychoneurology and neurorehabilitation of the National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0001-7609-0936КомароваОльга ВикторовнаKomarovaOlga V.

Доктор мед. наук, первый зам. директора, и.о. руководителя Института подготовки медицинских кадров, врач-нефролог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

DSc (Medicine), nephrologist, First deputy director, Acting head, Institute of Medical Personnel Training, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияNational Medical Research Center of Children’s Health of the Ministry, Health of the Russian Federation; N.F. Filatov Clinical Institute of Children’s Health, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, 119435, Russian FederationRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center of Children’s Health of the Ministry, Health of the Russian FederationRussian Federation20253101202664182194Copyright © Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Увакина Е.В., Фисенко Д.А., Черников В.В., Семикина Е.Л., Попович С.Г., Бурсагова Б.И., Глоба О.В., Андреенко Н.В., Абдуллаева Л.М., Курова Ю.А., Адалимова Н.С., Николенко Д.С., Лялина А.А., Комарова О.В., 20262026Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Увакина Е.В., Фисенко Д.А., Черников В.В., Семикина Е.Л., Попович С.Г., Бурсагова Б.И., Глоба О.В., Андреенко Н.В., Абдуллаева Л.М., Курова Ю.А., Адалимова Н.С., Николенко Д.С., Лялина А.А., Комарова О.В.Kuzenkova L.M., Kurenkov A.L., Uvakina E.V., Fisenko D.A., Chernikov V.V., Semikina E.L., Popovich S.G., Bursagova B.I., Globa O.V., Andreenko N.V., Abdullaeva L.M., Kurova J.A., Adalimova N.S., Nikolenko D.S., Lyalina A.A., Komarova O.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/202Введение

Введение. Использование генной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) привело к значительному улучшению прогнозов двигательного развития. Включение СМА в расширенный неонатальный скрининг в России позволило не только максимально рано выявлять пациентов, но и для части из них стала доступна генная терапия на пресимптоматической стадии (ПС) заболевания.

Цель исследования — оценить в условиях реальной клинической практики эффективность генной терапии при 2-летнем катамнестическом наблюдении за пациентами со СМА, получивших лечение препаратом онасемноген абепарвовек на СМА-ПС.

Материалы и методы

Материалы и методы. В исследование были включены 35 ребёнка со СМА, с генетически верифицированным диагнозом СМА без развития симптомов заболевания. Диагноз СМА был установлен при проведении пилотного проекта расширенного неонатального скрининга или с 01.01.2023 в рамках расширенного неонатального скрининга. Диагноз был верифицирован при проведении молекулярно-генетического исследования — у всех детей была выявлена делеция 7-го и/или 8-го экзонов гена SMN1 в гомозиготном состоянии. Все пациенты получили генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек, средний возраст на момент проведения терапии составил 2,00 ± 0,94 мес (95% ДИ 1,68–2,32), min — 1,00, max — 5,00. Проводилась комплексная оценка клинических (основные этапы моторного развития по критериям ВОЗ, оценка по шкалам HINE-2 и CHOP-INTEND), электронейромиографических (латентность, амплитуда и площадь негативного пика дистального М-ответа при электрической стимуляции локтевого нерва на запястье, скорость распространения возбуждения по двигательным волокнам локтевого нерва на предплечье) и биохимических (уровни лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов (НФ) в сыворотке крови) показателей у пациентов со СМА-ПС до инициации генной терапии и через 6, 12, 18 и 24 мес после её проведения.

Результаты

Результаты. Пациенты со СМА-ПС в нашем исследовании как до, так и после проведения генной терапии имели моторное развитие в соответствии с возрастными нормами и достоверно не отличались от детей без неврологической патологии. При сравнительном анализе электронейромиографических показателей детей со СМА и группы здоровых детей установлено, что у пациентов ср СМА-ПС на фоне генной терапии статистически значимых различий не получено. При проведении сравнительного анализа уровней лёгких и тяжёлых цепей НФ в сыворотке крови пациентов со СМА-ПС до проведения генной терапии и 76 неврологически здоровых детей, полученных в недавнем исследовании, показано, что медиана уровня лёгких цепей НФ при СМА была достоверно (p < 0,001) выше: 6,00 [Q1; Q3 — 6,00; 31,43] и 4,00 [2,50; 9,57] пг/мл соответственно. В то же время уровень тяжёлых цепей НФ при сравнении пациентов со СМА-ПС до проведения генной терапии со здоровыми сверстниками достоверно не отличался. Применение онасемногена абепарвовека у пациентов со СМА-ПС приводило к статистически значимому снижению уровня лёгких цепей НФ в сыворотке крови. Максимальное снижение показателей НФ отмечалось через 3–6 мес после проведения генной терапии.

Заключение

Заключение. Проведение генной терапии с применением препарата онасемноген абепарвовек у пациентов со СМА-ПС позволило предупредить развитие симптомов заболевания и формировать основные этапы моторного развития в соответствии с критериями ВОЗ.

Соблюдение этических стандартов. На проведение данного исследования было получено разрешение локального этического комитета ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России (протокол заседания ЛЭК № 10 от 06.10.2022).

Участие авторов

Участие авторов:Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Увакина Е.В., Фисенко Д.А. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;Черников В.В. — статистическая обработка данных, редактирование.Все соавторы — редактирование, утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 06

Поступила 06.11.2025Принята к печати 01.12.2025Опубликована 31.01.2026

Introduction

Introduction. The use of gene therapy in patients with spinal muscular atrophy (SMA) has led to a significant improvement in the prognosis of motor development. The inclusion of SMA in the expanded neonatal screening in the Russian Federation allowed not only identifying patients as early as possible, but also gene therapy at the presymptomatic stage of the disease became available for some of them.

Objective

Objective. To evaluate the effectiveness of gene therapy in real clinical practice during 2 years of follow-up of SMA patients treated with onasemnogen abeparvovec at the presymptomatic stage of the disease.

Materials and methods

Materials and methods. The study included thirty five SMA children, with a genetically verified diagnosis of SMA without developing symptoms of the disease. The diagnosis of SMA was established during the pilot project of the extended neonatal screening or from 01/01/2023 as part of the extended neonatal screening. The diagnosis was verified during DNA diagnostics. Deletion of exons 7 and/or 8 of the SMN1 gene in the homozygous state was detected in all children. All patients received gene therapy with onasemnogen abeparvovec, the average age at the time of therapy was 2.00 ± 0.94 months (95% CI 1.68–2.32), min — 1.00, max — 5.00. A comprehensive assessment was conducted of clinical (the motor development milestones according to WHO, HINE-2 and CHOP-INTEND scores), electroneuromyographic (latency, amplitude and area of the negative peak of the compound muscle action potential during electrical stimulation of the ulnar nerve on the wrist; the motor nerve conduction velocity of the ulnar nerve on the forearm) and biochemical parameters (levels of light and heavy chains of neurofilaments (NF) in blood serum in SMA patients at the presymptomatic stage before initiation of gene therapy and after 6, 12, 18, and 24 months after its implementation.

Results

Results. In our study, SMA patients at the presymptomatic stage, both before and after gene therapy, had motor development in accordance with age norms and did not significantly differ from children without neurological pathology. A comparative analysis of the electroneuromyographic parameters in SMA children and a group of healthy children revealed no statistically significant differences in patients at the presymptomatic stage of SMA on the background of gene therapy. A comparative analysis of the levels of light and heavy NF chains in the blood serum in SMA patients at the presymptomatic stage before gene therapy and 76 neurologically healthy children obtained in a recent study showed the level of light NF chains in SMA to be significantly higher (p < 0.001) — Me — 6.00, Q1; Q3 = 6.00; 31.43 pg/ml and Me — 4.00, Q1; Q3 = 2.50; 9.57 pg/ml, respectively. At the same time, the level of heavy NF chains did not significantly differ when comparing SMA patients at the presymptomatic stage before gene therapy with healthy peers. The use of onasemnogen abeparvovec in SMA patients at the presymptomatic stage led to a statistically significant decrease in the level of light chains NF in the blood serum. The maximum decrease in NF was observed 3–6 months after the gene therapy.

Conclusion

Conclusion. Carrying out gene therapy using the onasemnogen abeparvovek in SMA patients at the presymptomatic stage made it possible to prevent the development of symptoms of the disease and achieve the main stages of motor development milestones according to WHO criteria.

Compliance with ethical standards. Permission to conduct this study was obtained from the local ethics committee of the National Medical Research Center for Children’s Health (Minutes of the Local ethics committee, meeting No. 10 dated 10/06/2022).

Contribution

Contribution:Kuzenkova L.M., Kurenkov A.L., Uvakina E.V., Fisenko D.A. — concept and design of research, writing, editing;Chernikov V.V. — statistical data processing, editing.All co-authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of its final version.

Funding

Funding. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: November 6, 2024Accepted: December 1, 2024Published: January 31, 2025

спинальная мышечная атрофияпресимптоматическая стадиянеонатальный скрининггенная терапияонасемноген абепарвовекэтапы моторного развития по ВОЗшкала HINE-2шкала CHOP-INTENDэлектронейромиографиянейрофиламентыspinal muscular atrophypresymptomatic stageneonatal screeninggene therapyonasemnogen abeparvovekmotor development milestones according to WHOHINE-2 scoreCHOP-INTEND scoreelectroneuromyographyneurofilamentsReferencesMercuri E., Sumner C.J., Muntoni F., Darras B.T., Finkel R.S. Spinal muscular atrophy. Nat. Rev. Dis. Primers. 2022; 8(1): 52. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8Mercuri E., Sumner C.J., Muntoni F., Darras B.T., Finkel R.S. Spinal muscular atrophy. Nat. Rev. Dis. Primers. 2022; 8(1): 52. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8Yeo C.J.J., Tizzano E.F., Darras B.T. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. Lancet Neurol. 2024; 23(2): 205–18. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00419-2Yeo C.J.J., Tizzano E.F., Darras B.T. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. Lancet Neurol. 2024; 23(2): 205–18. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00419-2Schroth M.K., Deans J., Bharucha Goebel D.X., Burnette W.B., Darras B.T., Elsheikh B.H., et al. Spinal muscular atrophy update in best practices: recommendations for treatment considerations. Neurol. Clin. Pract. 2025; 15(1): e200374. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000200374Schroth M.K., Deans J., Bharucha Goebel D.X., Burnette W.B., Darras B.T., Elsheikh B.H., et al. Spinal muscular atrophy update in best practices: recommendations for treatment considerations. Neurol. Clin. Pract. 2025; 15(1): e200374. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000200374Al-Zaidy S.A., Kolb S.J., Lowes L., Alfano L.N., Shell R., Church K.R., et al. AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: comparative study with a prospective natural history cohort. J. Neuromuscul. Dis. 2019; 6(3): 307–17. https://doi.org/10.3233/JND-190403Al-Zaidy S.A., Kolb S.J., Lowes L., Alfano L.N., Shell R., Church K.R., et al. AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: comparative study with a prospective natural history cohort. J. Neuromuscul. Dis. 2019; 6(3): 307–17. https://doi.org/10.3233/JND-190403Kirschner J., Bernert G., Butoianu N., De Waele L., Fattal-Valevski A., Haberlova J., et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2024; 51: 73–8. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.06.001Kirschner J., Bernert G., Butoianu N., De Waele L., Fattal-Valevski A., Haberlova J., et al. 2024 update: European consensus statement on gene therapy for spinal muscular atrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2024; 51: 73–8. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2024.06.001Петрухин А.С. Развитие нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста. Методика исследования. Синдромы поражения. В кн.: Детская неврология. Том 1. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018: 199–221.Petrukhin A.S. Development of the nervous system in newborns and young children. Research methodology. Lesion syndromes. In: Pediatric Neurology. Volume 1 [Detskaya nevrologiya. Tom 1]. Moscow: GEOTAR-Media; 2018: 199–221. (in Russian)Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Увакина Е.В., Бурсагова Б.И. и др. Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2023; 4(4): 193–9. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-4-193-199 https://elibrary.ru/bawhucFisenko D.A., Kurenkov A.L., Kuzenkova L.M., Chernikov V.V., Uvakina E.V., Bursagova B.I., et al. Normative parameters of motor nerve conduction studies in infants. Nevrologicheskii zhurnal imeni L.O. Badalyana. 2023; 4(4): 193–9. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-4-193-199 https://elibrary.ru/bawhuc (in Russian)Фисенко Д.А., Кузенкова Л.М., Куренков А.Л., Семикина Е.Л., Увакина Е.В., Черников В.В. и др. Динамика уровней лёгких и тяжёлых цепей нейрофиламентов в сыворотке крови детей со спинальной мышечной атрофией на фоне применения генной терапии. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2025; 6(1): 26–36. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2025-6-1-26-36 https://elibrary.ru/usswznFisenko D.A., Kuzenkova L.M., Kurenkov A.L., Semikina E.L., Uvakina E.V., Chernikov V.V., et al. Trend in blood serum levels of light and heavy chains of neurofilaments in infants with spinal muscular atrophy against background of the use of gene therapy. Nevrologicheskii zhurnal imeni L.O. Badalyana. 2025; 6(1): 26–36. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2025-6-1-26-36 https://elibrary.ru/usswzn (in Russian)Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1390–7. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01867-3Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with three copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1390–7. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01867-3Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1381–9. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01866-4Strauss K.A., Farrar M.A., Muntoni F., Saito K., Mendell J.R., Servais L., et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nat. Med. 2022; 28(7): 1381–9. https://doi.org/10.1038/s41591-022-01866-4Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(4): 284–93. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00001-6Day J.W., Finkel R.S., Chiriboga C.A., Connolly A.M., Crawford T.O., Darras B.T., et al. Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy in patients with two copies of SMN2 (STR1VE): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2021; 20(4): 284–93. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00001-6Desguerre I., Barrois R., Audic F., Barnerias C., Chabrol B., Davion J.B., et al. Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment. Orphanet. J. Rare Dis. 2024; 19(1): 344. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03326-3Desguerre I., Barrois R., Audic F., Barnerias C., Chabrol B., Davion J.B., et al. Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment. Orphanet. J. Rare Dis. 2024; 19(1): 344. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03326-3Weiß C., Becker L.L., Friese J., Blaschek A., Hahn A., Illsinger S., et al. Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study. Lancet Reg. Health Eur. 2024; 47: 101092. https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101092Weiß C., Becker L.L., Friese J., Blaschek A., Hahn A., Illsinger S., et al. Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study. Lancet Reg. Health Eur. 2024; 47: 101092. https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.101092De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J., Hwu W.L., Crawford T.O., Finkel R.S., et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul. Disord. 2019; 29(11): 842–56. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.007De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J., Hwu W.L., Crawford T.O., Finkel R.S., et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul. Disord. 2019; 29(11): 842–56. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.007Crawford T.O., Swoboda K.J., De Vivo D.C., Bertini E., Hwu W.L., Finkel R.S., et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study. Muscle Nerve. 2023; 68(2): 157–70. https://doi.org/10.1002/mus.27853Crawford T.O., Swoboda K.J., De Vivo D.C., Bertini E., Hwu W.L., Finkel R.S., et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study. Muscle Nerve. 2023; 68(2): 157–70. https://doi.org/10.1002/mus.27853Servais L., Day J.W., De Vivo D.C., Kirschner J., Mercuri E., Muntoni F., et al. Real-world outcomes in patients with spinal muscular atrophy treated with Onasemnogene Abeparvovec monotherapy: findings from the RESTORE registry. J. Neuromuscul. Dis. 2024; 11(2): 425–42. https://doi.org/10.3233/JND-230122Servais L., Day J.W., De Vivo D.C., Kirschner J., Mercuri E., Muntoni F., et al. Real-world outcomes in patients with spinal muscular atrophy treated with Onasemnogene Abeparvovec monotherapy: findings from the RESTORE registry. J. Neuromuscul. Dis. 2024; 11(2): 425–42. https://doi.org/10.3233/JND-230122Kariyawasam D.S., D’Silva A.M., Sampaio H., Briggs N., Herbert K., Wiley V., et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Australia: a non-randomised cohort study. Lancet Child Adolesc. Health. 2023; 7(3): 159–70. https://doi.org/10.1016/S2352-4642(22)00342-XKariyawasam D.S., D’Silva A.M., Sampaio H., Briggs N., Herbert K., Wiley V., et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Australia: a non-randomised cohort study. Lancet Child Adolesc. Health. 2023; 7(3): 159–70. https://doi.org/10.1016/S2352-4642(22)00342-X

The authors declare that there are no conflicts of interest present.