neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2020-1-4-242-247neurojour-19Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESКлинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типаClinical experience of replacing enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type IIКузенковаЛ. М.KuzenkovaLyudmila M.noemail@neicon.ruПодклетноваТ. В.PodkletnovaTatyana V.noemail@neicon.ruПакЛолита АлиевнаPakLale A.

Доктор медицинских наук, руководитель центра редких болезней ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

e-mail: lolitap@mail.ru

MD, Ph.D., DSci., head of the Center for rare diseases in children of the National Medical Research Center for Children’s Health Moscow, 119991, Russia.

e-mail: lolitap@mail.ru

lolitap@mail.ruЕрешкоО. А.EreshkoOksana A.noemail@neicon.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияNational Medical Research Center for Children's Health Moscow; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University ( Sechenov University)Russian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Children's Health MoscowRussian Federation20202903202114242247Copyright © Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Пак Л.А., Ерешко О.А., 20212021Кузенкова Л.М., Подклетнова Т.В., Пак Л.А., Ерешко О.А.Kuzenkova L.M., Podkletnova T.V., Pak L.A., Ereshko O.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/19

Мукополисахаридоз тип II (МПС II, синдром Хантера) - наследственное хроническое прогрессирующее лизосомальное заболевание с рецессивным Х-сцепленным наследованием. МПС II относится к орфанным заболеваниям и встречается с частотой 1,3 на 100 тыс. мальчиков белой расы. Синдром Хантера является наиболее распространенным типом МПС, составляя около 50% всех типов МПС. В основе патогенеза болезни лежит нарушение ступенчатого расщепления гликозаминогликанов - гепарансульфата и дерматансульфата, вызванное дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, кодируемого геном IDS. Имеющийся дефицит или полное отсутствие идуронат-2-сульфатазы приводит к нарушению конечной стадии катаболизма гликозаминогликанов и к накоплению гепаран- и дерматансульфата во всех органах и тканях организма. В настоящее время в России зарегистрированы 2 лекарственных препарата для патогенетической ферментозаместительной терапии МПС: идурсульфаза и идурсульфаза бета. Это расширяет терапевтические возможности для пациентов с синдромом Хантера в случае возникновения тяжелых нежелательных явлений, т.к. позволяет врачу сделать выбор в пользу той схемы лечения, которая будет оптимальной для пациента и позволит существенно улучшить качество его жизни. В данной статье авторы делятся собственным опытом смены ферментозаместительной терапии у ребенка с МПС II.

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is an inherited chronic progressive lysosomal disease associated with recessive X-linked inheritance. MPS II is classified as an orphan disease and occurs at a rate of 1.3 per 100,000 white boys. Hunter syndrome is the most common type of mucopolysaccharidosis, accounting for about 50% of MPS types. The disease’s pathogenesis is based on a violation of the stepwise cleavage of glycosaminoglycans (GAG) - heparansulfate and dermatansulfate caused by a deficiency of the iduronate-2-sulfatase enzyme encoded by the IDS gene. The existing deficiency or complete absence of iduronate-2-sulfatase leads to a violation of the final stage of glycosaminoglycan catabolism and the accumulation heparansulfate and dermatansulfate in all organs and tissues. Currently, there are two drugs registered in the Russian Federation for pathogenetic enzyme replacement therapy of MPS: idursulfase and idursulfase beta. This refers to the expansion of the therapeutic options for Hunter syndrome patients in the event of severe adverse events. It allows choosing the treatment regimen that will be optimal for the patient and will significantly improve the quality of life. In this article, the authors share their own experience of changing enzyme replacement therapy in an MPS II child patient.

мукополисахаридозсиндром Хантераферментозаместительная терапияидурсульфазаидурсульфаза бетанежелательные явленияанафилактические реакциидетиmucopolysaccharidosisHunter syndromeenzyme replacement therapyidursulfaseidursulfase betaadverse eventsanaphylactic reactionschildrenReferencesGould H.J., Sutton B.J. IgE in allergy and asthma today. Nat. Rev. Immunol. 2008; 8(3): 205-17. https://doi.org/10.1038/nri2273Gould H.J., Sutton B.J. IgE in allergy and asthma today. Nat. Rev. Immunol. 2008; 8(3): 205-17. https://doi.org/10.1038/nri2273Wraith J.E., Scarpa M., Beck M., Bodamer O.A., De Meirleir L., Guffon N., et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur. J. Pediatr. 2008; 167(3): 267-77. https://doi.org/10.1007/s00431-007-0635-4Wraith J.E., Scarpa M., Beck M., Bodamer O.A., De Meirleir L., Guffon N., et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur. J. Pediatr. 2008; 167(3): 267-77. https://doi.org/10.1007/s00431-007-0635-4Kim C., Seo J., Chung Y., Ji H.J., Lee J., Sohn J., et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J. Hum. Genet. 2017; 62(2): 167-74. https://doi.org/10.1038/jhg.2016.133Kim C., Seo J., Chung Y., Ji H.J., Lee J., Sohn J., et al. Comparative study of idursulfase beta and idursulfase in vitro and in vivo. J. Hum. Genet. 2017; 62(2): 167-74. https://doi.org/10.1038/jhg.2016.133de Silva E.M.K., Strufidi M.W.L., Andriolo R.B., Silva L.A. Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Cochrane Database Syst. Rev. 2016; 2(2): CD008185. https://doi.org/10.1002/14651858.cd008185.pub4de Silva E.M.K., Strufidi M.W.L., Andriolo R.B., Silva L.A. Enzyme replacement therapy with idursulfase for mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). Cochrane Database Syst. Rev. 2016; 2(2): CD008185. https://doi.org/10.1002/14651858.cd008185.pub4Motas S., Haurigot V., Garsia M., Marcob S., Ribera A., Roca C., et al. CNS - directed gene therapy for the treatment of neurologic and somatic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). JCI Insight. 2016; 1(9): e86696. https://doi.org/10.1172/jci.insight.86696Motas S., Haurigot V., Garsia M., Marcob S., Ribera A., Roca C., et al. CNS - directed gene therapy for the treatment of neurologic and somatic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). JCI Insight. 2016; 1(9): e86696. https://doi.org/10.1172/jci.insight.86696Hamilton R.G., MacGlashan D.W., Saini S.S. IgE antibody-specific activity in human allergic disease. Immunol. Res. 2010; 47(1-3): 273-84. https://doi.org/10.1007/s12026-009-8160-3Hamilton R.G., MacGlashan D.W., Saini S.S. IgE antibody-specific activity in human allergic disease. Immunol. Res. 2010; 47(1-3): 273-84. https://doi.org/10.1007/s12026-009-8160-3Sawamoto K., Stapleton M., Alméciga-Díaz C.J., Espejo-Mojica A.J., Losada J.C., Suarez D.A., et al. Therapeutic options for mucopolysaccharidoses: current and emerging treatments. Drugs. 2019; 79(10): 1103-34. https://doi.org/10.1007/s40265-019-01147-4Sawamoto K., Stapleton M., Alméciga-Díaz C.J., Espejo-Mojica A.J., Losada J.C., Suarez D.A., et al. Therapeutic options for mucopolysaccharidoses: current and emerging treatments. Drugs. 2019; 79(10): 1103-34. https://doi.org/10.1007/s40265-019-01147-4Kim J., Park M.R., Kim D.S., Lee J.O., Maeng S.H., Cho S.Y., et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013; 68(6): 796-802. https://doi.org/10.1111/all.12155Kim J., Park M.R., Kim D.S., Lee J.O., Maeng S.H., Cho S.Y., et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013; 68(6): 796-802. https://doi.org/10.1111/all.12155Dullaers M., De Bruyne R., Ramadani F., Gould H.J., Gevaert P., Lambrecht B.N. The who, where, and when of IgE in allergic airway disease. J. Allergy Clin. Immunol. 2012; 129(3): 635-45. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2011.10.029Dullaers M., De Bruyne R., Ramadani F., Gould H.J., Gevaert P., Lambrecht B.N. The who, where, and when of IgE in allergic airway disease. J. Allergy Clin. Immunol. 2012; 129(3): 635-45. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2011.10.029Galli S.J., Tsai M. IgE and mast cells in allergic disease. Nat. Med. 2012; 18(5): 693-704. https://doi.org/10.1038/nm.2755Galli S.J., Tsai M. IgE and mast cells in allergic disease. Nat. Med. 2012; 18(5): 693-704. https://doi.org/10.1038/nm.2755Kraft S., Kinet J.P. New developments in FcepsilonRI regulation, function and inhibition. Nat. Rev. Immunol. 2007; 7(5): 365-78. https://doi.org/10.1038/nri2072Kraft S., Kinet J.P. New developments in FcepsilonRI regulation, function and inhibition. Nat. Rev. Immunol. 2007; 7(5): 365-78. https://doi.org/10.1038/nri2072Oettgen H.C. Fifty years later: Emerging functions of IgE antibodies in host defense, immune regulation, and allergic diseases. J. Allergy Clin. Immunol. 2016; 137(6): 1631-45. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.04.009Oettgen H.C. Fifty years later: Emerging functions of IgE antibodies in host defense, immune regulation, and allergic diseases. J. Allergy Clin. Immunol. 2016; 137(6): 1631-45. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2016.04.009Kim J., Park M.R., Kim D.S., Lee J.O., Maeng S.H., Cho S.Y., et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013; 68(6): 796-802. https://doi.org/10.1111/all.12155Kim J., Park M.R., Kim D.S., Lee J.O., Maeng S.H., Cho S.Y., et al. IgE-mediated anaphylaxis and allergic reactions to idursulfase in patients with Hunter syndrome. Allergy. 2013; 68(6): 796-802. https://doi.org/10.1111/all.12155

The authors declare that there are no conflicts of interest present.