neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2025-6-2-66-71eatjqineurojour-182Research ArticleИНФОРМАЦИОННЫЕ МАТЕРИАЛЫINFORMATIONAL MATERIALSКонсенсус в отношении особенностей внедрения воспроизведённого препарата нусинерсен российского производства (ТН Лантесенс®) для терапии СМА 5q в РоссииConsensus on implementation features of the Russian-manufactured generic Nusinersen (TN Lantesens) for SMA 5q treatment in RussiaАйзатулинаДина В.AyzatulinaDina V.

Врач-невролог ОПН и НД РКБ, доцент кафедры неврологии с курсами психиатрии, клинической психологии и медицинской генетики ИФМиБ КФУ, главный внештатный детский невролог Минздрава РТ, Казань, Россия

Neurologist, Department of pathology of newborns and premature infants, Associate Professor, Department of neurology with courses of with courses in psychiatry, clinical psychology and medical genetics, Institute of Fundamental Medicine and Biology, Kazan Federal University, Chief pediatric neurologist, Ministry of Health of the Republic of Tatarstan, Kazan, Russian Federation

noemail@neicon.ruАртемьеваСветлана Б.ArtemyevaSvetlana B.

Канд. мед. наук, врач-невролог, заведующая детским психоневрологическим отделением-2 НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия

PhD (Medicine), Head, Neurological department, Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery named after Yu.E. Veltishchev, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ruВлодавецДмитрий В.VlodavetsDmitry V.

Канд. мед. наук, президент Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО», руководитель Российского детского нервно-мышечного центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна Института нейронаук и нейротехнологий ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия

PhD (Medicine), President, Association of pediatric neurologists in the field of myology “NeoMyo”, Head, Russian Children’s Neuromuscular Center, leading researcher, Department of psychoneurology and epileptology, Research Clinical Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery named after Yu.E. Veltishchev; Associate Professor, Department of neurology, neurosurgery and medical genetics named after L.O. Badalyan, Institute of neurosciences and neurotechnologies, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ruКарповичЕкатерина И.KarpovichEkaterina I.

Д-р мед. наук, профессор, заведующая отделением нейрофизиологии отдела инструментально-диагностических методов исследования ГБУЗ НО НОДКБ, главный внештатный детский специалист невролог Минздрава Нижегородской области, Нижний Новгород, Россия

DSc (Medicine), Professor, Head, Department of neurophysiology, Department of instrumental and diagnostic research methods, Nizhny Novgorod Regional Children’s Clinical Hospital, Chief consultant pediatric neurologist, Ministry of Health of the Nizhny Novgorod Region, Nizhny Novgorod, Russian Federation

noemail@neicon.ruКоротковаДарья Г.KorotkovaDarya G.

Канд. мед. наук, врач-невролог ЧОДКБ, доцент кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО ЮУГМУ МЗ России,  доцент кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО ЮУГМУ МЗ России, Челябинск, Россия

PhD (Medicine), neurologist, Associate Professor, Department of neural diseases, South Ural State Medical University, Chelyabinsk Regional Children Clinical Hospital, Chelyabinsk, Russian Federation

noemail@neicon.ruКузенковаЛюдмила М.KuzenkovaLyudmila M.

Д-р мед. наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия

DSc (Medicine), Professor, Head, Center for Child Psychoneurology, Research Center for Children’s Health; Professor, Department of pediatrics and pediatric rheumatology, Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ruЛапочкинОлег Л.LapochkinOleg L.

Канд. мед. наук, заместитель директора, заведующий кафедрой физической, реабилитационной и интегративной медицины ГБУЗ МО НИКИ детства Минздрава Московской области, вице-президент Национальной ассоциации детских неврологов, главный внештатный детский специалист-невролог Минздрава Москов­с­кой области, государственный советник РФ 3 класса, Мытищи, Россия

PhD (Medicine), Deputy Director, Head, Department of physical, rehabilitation and integrative medicine, Moscow Region Research Institute of Childhood, Vice President, National Association of Child Neurologists, Chief consultant pediatric neurologist, Ministry of Health of the Moscow Region, State Advisor of the Russian Federation, 3rd class, Moscow Region, Russian Federation

noemail@neicon.ruЛобановаВиктория С.LobanovaViktoriya S.

Врач-невролог, эпилептолог, ГБУЗ Морозовская ДГКБ ДЗМ, Москва, Россия

Neurologist, epileptologist, Morozovskaya Municipal Children Hospital, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ruМихайловаСветлана В.MikhailovaSvetlana V.

Д-р мед. наук, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. акад. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета и кафедры общей и медицинской генетики медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия

DSc (Medicine), Professor, Department of neurology, neurosurgery and medical genetics named after Badalyan, Faculty of pediatrics, Professor, Department of general and medical genetics, Faculty of medicine and biology, Head, Department of medical genetics, Russian Children’s Clinical Hospital, Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ruНевмержицкаяКристина С.NevmerzhitskayaKristina S.

Канд. мед. наук, врач-невролог, заведующая неврологическим отделением ГАУЗ СО ОДКБ, Екатеринбург, Россия

PhD (Medicine), neurologist, Head, Neurological department, Sverdlovsk Region Clinical Hospital, Ekaterinburg, Russian Federation

noemail@neicon.ruПоповичСофия Г.PopovichSofia G.

Младший научный сотрудник, врач-невролог отделения психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия

Junior researcher, neurologist, Department of psychoneurology and neurohabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ruСмирноваНаталия C.SmirnovaNatalia S.

Юрист 1-го класса, член Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы ФС РФ по охране здоровья, Москва, Россия

1st class lawyer, member, Expert Council for the rare (orphan diseases), State Duma Committee on Health Protection, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ruСоснинаИрина Б.SosninaIrina B.

Главный врач СПб ГБУЗ Консультативно-диагностический центр для детей, главный внештатный детский специалист невролог КЗ СПб, заслуженный врач РФ, Санкт-Петербург, Россия

Chief physician, St. Petersburg Consultative and Diagnostic Center for Children, chief freelance children’s specialist neurologist, Committee on Health of St. Petersburg, St. Petersburg, Russian Federation

noemail@neicon.ruУвакинаЕвгения В.UvakinaEugeniya V.

Канд. мед. наук, врач-невролог, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации, заместитель директора по научной работе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия

Junior researcher, Department of psychoneurology and psychosomatic pathology, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, Russian Federation

noemail@neicon.ru202526082025626671Copyright © ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 20252025ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РоссииФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Россииhttps://www.neuro-journal.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/182

В настоящее время в России для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) зарегистрированы, включены в клинические рекомендации и применяются в клинической практике препараты патогенетической и генозаместительной терапии [1–5]. Препараты патогенетической терапии увеличивают продукцию белка SMN за счёт модификации сплайсинга гена SMN2 и применяются пожизненно. К ним относятся нусинерсен [2, 3] — антисмысловой олигонуклеотид, вводимый интратекально, и рисдиплам [4], относящийся к малым молекулам, применяемый перорально. Препарат генозаместительной терапии онасемноген абепарвовек [5] замещает функции дефектного гена SMN1 его функциональной копией, восстанавливая продукцию белка SMN, и применяется однократно внутривенно. Появление и применение этих препаратов в лечении СМА значительно улучшило выживаемость и прогноз пациентов [6].

ReferencesПроксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, дети. Клинические рекомендации; 2023. Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1Proximal spinal muscular atrophy 5q, children. Clinical Guidelines; 2023 Available at: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/780_1 (in Russian)Общая характеристика лекарственного препарата Спинраза ЛП-№(005833)-(РГ-RU); 2024. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPCGeneral characteristics of the medicinal product Spinraza LP-No.(005833)-(RG-RU); 2024. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPC (in Russian)Общая характеристика лекарственного препарата Лантесенс ЛП-№(005199)-(РГ-RU); 2024. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPCGeneral characteristics of the medicinal product Alantesens LP-No.(005199)-(RG-RU); 2024. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPC (in Russian)Общая характеристика лекарственного препарата Эврисди ЛП-№(008925)-(РГ-RU); 2025. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPCGeneral characteristics of the medicinal product Avrisdi LP-No.(008925)-(RG-RU); 2025. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPC (in Russian)Общая характеристика лекарственного препарата Золгенсма ЛП-№(001462)-(РГ-RU); 2022. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPCGeneral characteristics of the medicinal product Zolgensma LP-No.(001462)-(RG-RU); 2022. Available at: https://lk.regmed.ru/Register/EAEU_SmPC (in Russian)Путь от теории к практике диагностики и лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией. Русский журнал детской неврологии. 2024; 19(2): 80–8. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-2-80-88The path from theory to practice in the diagnosis and treatment of patients with spinal muscular atrophy. Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2024; 19(2): 80–8. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2024-19-2-80-88 (in Russian)Распоряжение Правительства РФ № 1495-р «О Стратегии развития фармацевтической промышленности РФ на период до 2030 г.»; 2023.Decree of the Government of the Russian Federation No. 1495-r «On the Development Strategy of the pharmaceutical industry of the Russian Federation for the period up to 2030»; 2023. (in Russian)Федеральный Закон об обращении лекарственных средств №61; 2010.Federal Law on the Circulation of Medicines No. 61; 2010. (in Russian)Решение Совета Евразийской экономической комиссии № 78 «О Правилах регистрации и экспертизы лекарственных средств для медицинского применения»; 2016.Decision of the Council of the Eurasian Economic Commission No. 78 «On the Rules for Registration and examination of medicines for medical use»; 2016. (in Russian)Решение Совета Евразийской экономической комиссии № 85 «Об утверждении Правил проведения исследований биоэквивалентности лекарственных препаратов в рамках Евразийского экономического союза»; 2016.Decision of the Council of the Eurasian Economic Commission No. 85 «On approval of the Rules for conducting Bioequivalence studies of medicines within the framework of the Eurasian Economic Union»; 2016. (in Russian)Экспертный отчет ФГБУ «Научный центр экспертизы средств медицинского применения» МЗ России по оценке безопасности, эффективности и качества лекарственного препарата Лантесенс®. Собственные данные компании «АО Генериум».Expert report of the Federal State Budgetary Institution «Scientific Center for Expertise of Medical Devices» of the Ministry of Health of the Russian Federation on the assessment of safety, efficacy and quality of the medicinal product Lantesens®. Own data of JSC Generium. (in Russian)Согласно ст. 27.1 ФЗ № 61 и опубликованному списку взаимозаменяемых препаратов на сайте Государственного реестра лекарственных средств. Available at: http://grls.rosminzdrav.ru/Forum//Files/243339/%D0%9F%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D1%8C_(%D0%BC%D0%B0%D1%80%D1%82_2025).xlsAccording to art. 27.1 of Federal Law No. 61 and the published list of interchangeable drugs on the website of the State Register of Medicines. Available at: http://grls.rosminzdrav.ru/Forum//Files/243339/%D0%9F%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D1%8C_(%D0%BC%D0%B0%D1%80%D1%82_2025).xls (in Russian)Пресс-релиз компании Biogen. Available at: https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/us-fda-approves-biogens-spinrazatm-nusinersen-first-treatmentBiogen’s press release. Available at: https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/us-fda-approves-biogens-spinrazatm-nusinersen-first-treatment (in Russian)Highlights of prescribing information: Spinraza (nusinersen) injection, for intrathecal use. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2016/209531lbl.pdfHighlights of prescribing information: Spinraza (nusinersen) injection, for intrathecal use. Available at: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2016/209531lbl.pdfEMEA. Spinraza®. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/spinrazaEMEA. Spinraza®. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/spinrazaПеречень для закупок на сайте Фонда «Круг Добра». Available at: https://фондкругдобра.рф/The list for purchases on the website of the Circle of Goodness Foundation. Available at: https://фондкругдобра.рф/ (in Russian)Артемьева С.Б., Кузенкова Л.М., Ильина Е.С., Курсакова Ю.А., Колпакчи Л.М., Сапего Е.Ю. и др. Эффективность и безопасность препарата нусинерсен в рамках программы расширенного доступа в России. Нервно-мышечные болезни. 2020; 10(3): 35–41. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-3-35-41 https://elibrary.ru/ouhjuqArtemieva S.B., Kuzenkova L.M., Ilyina E.S., Kursakova Yu.A., Kolpakchi L.M., Sapego E.Yu., et al. The efficacy and safety of Nusinersen within the expanded access program in Russia. Nervno-myshechnye bolezni. 2020; 10(3): 35–41. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-3-35-41 https://elibrary.ru/ouhjuq (in Russian)Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2023; 4(2): 64–73. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-2-64-73 https://elibrary.ru/cgpzynConsensus on gene replacement therapy for the treatment for spinal muscular atrophy (Release № 2). Nevrologicheskii zhurnal imeni L.O. Badalyana. 2023; 4(2): 64–73. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-2-64-73 https://elibrary.ru/cgpzyn (in Russian)Glanzman A.M., Mazzone E., Main M., Pelliccioni M., Wood J., Swoboda K.J., et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul. Disord. 2010; 20(3): 155–61. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.11.014Glanzman A.M., Mazzone E., Main M., Pelliccioni M., Wood J., Swoboda K.J., et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul. Disord. 2010; 20(3): 155–61. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.11.014MFM. Available at: https://mfm-nmd.org/learn-more-about-mfm/?lang=enMFM. Available at: https://mfm-nmd.org/learn-more-about-mfm/?lang=enMazzone E., De Sanctis R., Fanelli L., Bianco F., Main M., van den Hauwe M., et al. Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients. Neuromuscul. Disord. 2014; 24(4): 347–52. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.01.003Mazzone E., De Sanctis R., Fanelli L., Bianco F., Main M., van den Hauwe M., et al. Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients. Neuromuscul. Disord. 2014; 24(4): 347–52. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.01.003Mazzone E.S., Mayhew A., Montes J., Ramsey D., Fanelli L., Young S.D., et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017; 55(6): 869–74. https://doi.org/10.1002/mus.25430Mazzone E.S., Mayhew A., Montes J., Ramsey D., Fanelli L., Young S.D., et al. Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module. Muscle Nerve. 2017; 55(6): 869–74. https://doi.org/10.1002/mus.25430Montes J., McDermott M.P., Martens W.B., Dunaway S., Glanzman A.M., Riley S., et al. Six-Minute Walk Test demonstrates motor fatigue in spinal muscular atrophy. Neurology. 2010; 74(10): 833–8. https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e3181d3e308Montes J., McDermott M.P., Martens W.B., Dunaway S., Glanzman A.M., Riley S., et al. Six-Minute Walk Test demonstrates motor fatigue in spinal muscular atrophy. Neurology. 2010; 74(10): 833–8. https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e3181d3e308Данные предоставлены АО «Генериум» на основании сообщений о нежелательных явлениях в базу АИС Росздравнадзора. Собственные данные компании.The data was provided by Generium JSC based on reports of adverse events in the Roszdravnadzor AIS database. The company’s own data. (in Russian)The NURTURE Study. A clinical study in newborn babies with a genetic diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA); 2020. Available at: https://assets.sma-europe.eu/Nurture_Study_Brochure_29_09_21_465aeec3d8.pdfThe NURTURE Study. A clinical study in newborn babies with a genetic diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA); 2020. Available at: https://assets.sma-europe.eu/Nurture_Study_Brochure_29_09_21_465aeec3d8.pdfFinkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., Connolly A.M., Kuntz N.L., Kirschner J., et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1723–32. https://doi.org/10.1056/nejmoa1702752Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., Connolly A.M., Kuntz N.L., Kirschner J., et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1723–32. https://doi.org/10.1056/nejmoa1702752Castro D., Finkel R.S., Farrar M.A., Tulinius M., Krosschell K.J., Saito K., et al. Nusinersen in infantile-onset spinal muscular atrophy: results from longer-term treatment from the open-label SHINE extension study. Neurology. 2020; 94(15 Suppl.): 1640. https://doi.org/10.1212/WNL.94.15_supplement.1640Castro D., Finkel R.S., Farrar M.A., Tulinius M., Krosschell K.J., Saito K., et al. Nusinersen in infantile-onset spinal muscular atrophy: results from longer-term treatment from the open-label SHINE extension study. Neurology. 2020; 94(15 Suppl.): 1640. https://doi.org/10.1212/WNL.94.15_supplement.1640Mercuri E., Darras B.T., Chiriboga C.A., Day J.W., Campbell C., Connolly A.M., et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2018; 378(7): 625–35. https://doi.org/10.1056/nejmoa1710504Mercuri E., Darras B.T., Chiriboga C.A., Day J.W., Campbell C., Connolly A.M., et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2018; 378(7): 625–35. https://doi.org/10.1056/nejmoa1710504Chirboga C.A., Darras B.T., Farrara M.A., Mercuri E., Kirschner J., Kuntz N.L., et al. Longer-term treatment with Nusinersen: results in later-onset spinal muscular atrophy from the SHINE study. Neurology. 2020; 94(15 Suppl.): 166. https://doi.org/10.1212/WNL.94.15_supplement.1661Chirboga C.A., Darras B.T., Farrara M.A., Mercuri E., Kirschner J., Kuntz N.L., et al. Longer-term treatment with Nusinersen: results in later-onset spinal muscular atrophy from the SHINE study. Neurology. 2020; 94(15 Suppl.): 166. https://doi.org/10.1212/WNL.94.15_supplement.1661

The authors declare that there are no conflicts of interest present.