neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2025-6-1-55-60lgwmxoneurojour-169Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESРедкие пороки развития центральной нервной системы. ШизэнцефалияRare malformations of the CNS. Schizencephalyhttps://orcid.org/0000-0002-5203-3600ТкачеваНаталья ВладимировнаTkachevaNatalya V.

Врач-невролог, канд. мед. наук, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом последипломного образования ФГБОУ ВО «Астраханский ГМУ» Минздрава России, 414000, Астрахань, Россия, SPIN-код: 6872-1621, AuthorID: 160058

e-mail: tka4eva.natali@gmail.com

PhD (Medicine) Associate Professor, Department of neurology and neurosurgery with a postgraduate course, Astrakhan State Medical University, Astrakhan, 414000, Russian Federation

e-mail: tka4eva.natali@gmail.com

tka4eva.natali@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-3275-5099ЦоцонаваЖужуна МурмановнаTsotsonavaZhuzhuna M.

Врач-невролог, канд. мед. наук, доцент, зав. кафедрой неврологии и нейрохирургии с курсом последипломного образования ФГБОУ ВО «Астраханский ГМУ» Минздрава России, 414000, Астрахань, Россия

PhD (Medicine), Associate Professor of the Department of neurology and neurosurgery with a postgraduate course, Head of the Department of of neurology and neurosurgery with a postgraduate course,  Astrakhan State Medical University, Astrakhan, 414000, Russian Federation

noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0458-0703БелопасовВладимир ВикторовичBelopasovVladimir V.

Врач-невролог, доктор мед. наук, профессор кафедры неврологии и нейрохирургии с курсом последипломного образования ФГБОУ ВО «Астраханский ГМУ» Минздрава России, 414000, Астрахань, Россия, SPIN-код: 6098-1321, AuthorID: 160188

e-mail: belopasov@yandex.ru

DSc (Medicine), Professor of the Department of neurology and neurosurgery with a postgraduate course, Astrakhan State Medical University, Astrakhan, 414000, Russian Federation

e-mail: belopasov@yandex.ru

belopasov@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0009-1991-1326СопруноваИрина ВладимировнаSoprunovaIrina V.

Врач-генетик, канд. мед. наук, ГБУЗ АО «Центр планирования семьи», 414000, Астрахань, Россия

PhD (Medicine), Geneticist, Family Planning Centre, Astrakhan, 414000, Russian Federation

noemail@neicon.ruФГБОУ ВПО «Астраханский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияAstrakhan State Medical UniversityRussian FederationГБУЗ АО «Центр планирования семьи»РоссияAstrakhan Centre for Family PlanningRussian Federation202530042025615560Copyright © Ткачева Н.В., Цоцонава Ж.М., Белопасов В.В., Сопрунова И.В., 20252025Ткачева Н.В., Цоцонава Ж.М., Белопасов В.В., Сопрунова И.В.Tkacheva N.V., Tsotsonava Z.M., Belopasov V.V., Soprunova I.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/169

Представлены данные об эпидемиологии, этиологии, патогенезе развития шизэнцефалии, современных методах диагностики и собственное клиническое наблюдение пациента с врождённой шизэнцефалией.

Особенностью клинического случая является редкость данного порока головного мозга, относящегося к корковым дизгенезиям. Длительный катамнез наблюдения отражает особенности развития моторных навыков, речи при отсутствии эпилептических приступов, что крайне редко при обсуждаемой патологии и расширяет комплекс реабилитационных мероприятий, направленных на улучшение качества жизни пациента.

Участие авторов

Участие авторов:Ткачева Н.В. — концепция и дизайн статьи, написание текста, научное редактирование;Цоцонава Ж.М. — концепция и дизайн статьи, написание текста, научное редактирование;Белопасов В.В. — научное редактирование текста;Сопрунова И.В. — научное редактирование текста.Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Поступила 15

Поступила 15.01.2025Принята к печати 04.02.2025Опубликована 30.04.2025

The own observation of the patient and literature data on epidemiology, etiology, pathogenesis of schizencephaly development, diagnostic methods are presented.

The peculiarity of the presented case is the rarity of this malformation belonging to cortical dysgenesis. The results of observation demonstrate the child’s development, ability to acquire motor skills in the absence of epileptic seizures characteristic of this malformation, which gives a chance for rehabilitation measures and improvement of the quality of life.

Contribution

Contribution:Tkacheva N.V. — concept and design of the study, writing the text, editing;Tsotsonava Zh.M. — concept and design of the study, writing the text, editing;Belopasov V.V. — editing;Soprunova I.V. — editing.All co-authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of its final version.

Acknowledgements

Acknowledgements. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: January 15, 2024Accepted: February 4, 2024Published: April 30, 2025

врождённые пороки головного мозгашизэнцефалиядетиэпилепсияcongenital brain malformationsschizencephalychildrenepilepsyReferencesМилованова О.А. Корковые дисгенезии, сопровождающиеся эпилептическими синдромами и симптоматической эпилепсией у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2015; 115(12): 154–61. https://doi.org/10.17116/jnevro2015115112154-161 https://elibrary.ru/vlmrbhMilovanova O.A. Cortical dysgenesis with epileptic syndromes and symptomatic epilepsy in children. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2015; 115(12): 154–61. https://doi.org/10.17116/jnevro2015115112154-161 https://elibrary.ru/vlmrbh (in Russian)Barkovich A.J., Norman D. MR imaging of schizencephaly. AJR Am. J. Roentgenol. 1988; 150(6): 1391–6. https://doi.org/10.2214/ajr.150.6.1391Barkovich A.J., Norman D. MR imaging of schizencephaly. AJR Am. J. Roentgenol. 1988; 150(6): 1391–6. https://doi.org/10.2214/ajr.150.6.1391Yakovlev P.I., Wadsworth R.C. Schizencephalies; a study of the congenital clefts in the cerebral mantle; clefts with fused lips. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1946; 5: 116–30. https://doi.org/10.1097/00005072-194604000-00003Yakovlev P.I., Wadsworth R.C. Schizencephalies; a study of the congenital clefts in the cerebral mantle; clefts with fused lips. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1946; 5: 116–30. https://doi.org/10.1097/00005072-194604000-00003Kamble V., Lahoti A.M., Dhok A., Taori A., Pajnigara N.J A rare case of schizencephaly in an adult with late presentation. J. Family Med. Prim. Care. 2017; 6(2): 450–2. https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_43_17Kamble V., Lahoti A.M., Dhok A., Taori A., Pajnigara N.J A rare case of schizencephaly in an adult with late presentation. J. Family Med. Prim. Care. 2017; 6(2): 450–2. https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_43_17Гузева В.И., Охрим И.В., Гузева О.В., Гузева В.В., Касумов В.Р. Клинико-функциональные нарушения у пациентов с эпилепсией при шизэнцефалии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023; 123(3): 46–50. https://doi.org/10.17116/jnevro202312303146 https://elibrary.ru/aaiahmGuzeva V.I., Okhrim I.V., Guzeva O.V., Guzeva V.V., Kasumov V.R. Clinical and functional disturbances in epilepsy patients with schizencephaly. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2023; 123(3): 46–50. https://doi.org/10.17116/jnevro202312303146 https://elibrary.ru/aaiahm (in Russian)Iannetti P., Nigro G., Spalice A., Faiella A., Boncinelli E. Cytomegalovirus infection and schizencephaly: case reports. Ann. Neurol. 1998; 43(1): 123–7. https://doi.org/10.1002/ana.410430122Iannetti P., Nigro G., Spalice A., Faiella A., Boncinelli E. Cytomegalovirus infection and schizencephaly: case reports. Ann. Neurol. 1998; 43(1): 123–7. https://doi.org/10.1002/ana.410430122Govaert P. Prenatal stroke. Semin. Fetal Neonatal Med. 2009; 14(5): 250–66. https://doi.org/10.1016/j.siny.2009.07.008Govaert P. Prenatal stroke. Semin. Fetal Neonatal Med. 2009; 14(5): 250–66. https://doi.org/10.1016/j.siny.2009.07.008Niwa T., Aida N., Osaka H., Wada T., Saitsu H., Imai Y. Intracranial hemorrhage and tortuosity of veins detected on susceptibility-weighted imaging of a child with a type IV collagen α1 mutation and schizencephaly. Magn. Reson. Med. Sci. 2015; 14(3): 223–6. https://doi.org/10.2463/mrms.2014-0060Niwa T., Aida N., Osaka H., Wada T., Saitsu H., Imai Y. Intracranial hemorrhage and tortuosity of veins detected on susceptibility-weighted imaging of a child with a type IV collagen α1 mutation and schizencephaly. Magn. Reson. Med. Sci. 2015; 14(3): 223–6. https://doi.org/10.2463/mrms.2014-0060Sato Y., Shibasaki J., Aida N., Hiiragi K., Kimura Y., Akahira-Azuma M., et al. Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly. Hum. Genome Var. 2018; 5: 4. https://doi.org/10.1038/s41439-018-0005-ySato Y., Shibasaki J., Aida N., Hiiragi K., Kimura Y., Akahira-Azuma M., et al. Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly. Hum. Genome Var. 2018; 5: 4. https://doi.org/10.1038/s41439-018-0005-yBrunelli S., Faiella A., Capra V., Nigro V., Simeone A., Cama A., et al. Germline mutations in the homeobox gene EMX2 in patients with severe schizencephaly. Nat. Genet. 1996; 12(1): 94–6. https://doi.org/10.1038/ng0196-94Brunelli S., Faiella A., Capra V., Nigro V., Simeone A., Cama A., et al. Germline mutations in the homeobox gene EMX2 in patients with severe schizencephaly. Nat. Genet. 1996; 12(1): 94–6. https://doi.org/10.1038/ng0196-94Hehr U., Pineda-Alvarez D.E., Uyanik G., Hu P., Zhou N., Hehr A., et al. Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly. Hum. Genet. 2010; 127(5): 555–61. https://doi.org/10.1007/s00439-010-0797-4Hehr U., Pineda-Alvarez D.E., Uyanik G., Hu P., Zhou N., Hehr A., et al. Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly. Hum. Genet. 2010; 127(5): 555–61. https://doi.org/10.1007/s00439-010-0797-4Chhetri P.K., Raut S. Schizencephaly – A case report. J. Coll. Med. Sci-Nepal. 2010; 6(1): 54–6. https://doi.org/10.3126/jcmsn.v6i1.3604Chhetri P.K., Raut S. Schizencephaly – A case report. J. Coll. Med. Sci-Nepal. 2010; 6(1): 54–6. https://doi.org/10.3126/jcmsn.v6i1.3604Choayb S., Chalh O., Allali N., Chat L., Elhaddad S. Unilateral closed-lip schizencephaly. Int. J. Clin. Med. Imaging. 2021; 8(1): 728.Choayb S., Chalh O., Allali N., Chat L., Elhaddad S. Unilateral closed-lip schizencephaly. Int. J. Clin. Med. Imaging. 2021; 8(1): 728.Griffiths P.D. Schizencephaly revisited. Neuroradiology. 2018; 60(9): 945–60. https://doi.org/10.1007/s00234-018-2056-7Griffiths P.D. Schizencephaly revisited. Neuroradiology. 2018; 60(9): 945–60. https://doi.org/10.1007/s00234-018-2056-7Трепилец В.М., Хачатрян Л.Г., Быкова О.В. Особенности клинического течения симптоматической фокальной эпилепсии у детей с гемипаретической формой ДЦП. Лечащий врач. 2018; (4): 62–7. https://elibrary.ru/xqsakdKotov A.S., Firsov K.V. Фирсов К.В. Malformations of the cerebral cortex and epilepsy. Clinical lecture. Russkii zhurnal detskoi nevrologii. 2022; 17(3): 63–71. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2022-17-3-63-71 (in Russian)Жихарева В.В., Узакбаев К.А., Саатова Г.М., Бабаджанов Н.Д. Медицинская реабилитация детей раннего возраста с неврологическими проявлениями и последствиями врожденных пороков развития нервной системы. Бюллетень науки и практики. 2021; 7(9): 405–9. https://doi.org/10.33619/2414-2948/70/37 https://elibrary.ru/rmmrsnTrepilets V.M., Khachatryan L.G., Bykova O.V. Clinical features of symptomatic focal epilepsy in children with hemiparetic cerebral palsy. Lechashchii vrach. 2018; (4): 62–7. https://elibrary.ru/xqsakd (in Russian)Aronica E., Becker A.J., Spreafico R. Malformations of cortical development. Brain Pathol. 2012; 22(3): 380–401. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2012.00581.xAronica E., Becker A.J., Spreafico R. Malformations of cortical development. Brain Pathol. 2012; 22(3): 380–401. https://doi.org/10.1111/j.1750-3639.2012.00581.xKlingensmith W.C., Coiffi-Ragan D.T. Schizencephaly: Diagnosis and progression in utero. Radiology. 1986; 159(3): 617–8. https://doi.org/10.1148/radiology.159.3.3517949Klingensmith W.C., Coiffi-Ragan D.T. Schizencephaly: Diagnosis and progression in utero. Radiology. 1986; 159(3): 617–8. https://doi.org/10.1148/radiology.159.3.3517949Kamble V., Lahoti A.M., Dhok A., Taori A., Pajnigara N. A rare case of schizencephaly in an adult with late presentation. J. Family Med. Prim. Care. 2017; 6(2): 450–2. https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_43_17Kamble V., Lahoti A.M., Dhok A., Taori A., Pajnigara N. A rare case of schizencephaly in an adult with late presentation. J. Family Med. Prim. Care. 2017; 6(2): 450–2. https://doi.org/10.4103/jfmpc.jfmpc_43_17Fernández-Mayoralas D.M., Fernández-Jaén A., Jiménez-De-la-Peña M., Recio-Rodríguez M., Muñoz-Jareño N., Arroyo-González R. Schizencephaly: pre- and postnatal magnetic resonance imaging. J. Child Neurol. 2010; 25(8): 1020–3. https://doi.org/10.1177/0883073809355821Fernández-Mayoralas D.M., Fernández-Jaén A., Jiménez-De-la-Peña M., Recio-Rodríguez M., Muñoz-Jareño N., Arroyo-González R. Schizencephaly: pre- and postnatal magnetic resonance imaging. J. Child Neurol. 2010; 25(8): 1020–3. https://doi.org/10.1177/0883073809355821Жихарева В.В., Узакбаев К.А., Саатова Г.М., Бабаджанов Н.Д. Медицинская реабилитация детей раннего возраста с неврологическими проявлениями и последствиями врожденных пороков развития нервной системы. Бюллетень науки и практики. 2021; 7(9): 405–9. https://doi.org/10.33619/2414-2948/70/37Zhikhareva V., Uzakbaev K., Saatova G., Babadzhanov N. Medical rehabilitation of young children with neurological manifestations and consequences of congenital defects in the development of the nervous system. Byulleten’ nauki i praktiki. 2021; 7(9): 405–9. https://doi.org/10.33619/2414-2948/70/37 https://elibrary.ru/rmmrsn (in Russian)Zhang J., Yang Z., Yang Z., He X., Hou Y., Wang Y. Successful surgery for refractory seizures associated with bilateral schizencephaly: two case reports and literature review. Neurol. Sci. 2016; 37(7): 1079–88. https://doi.org/10.1007/s10072-016-2543-8Zhang J., Yang Z., Yang Z., He X., Hou Y., Wang Y. Successful surgery for refractory seizures associated with bilateral schizencephaly: two case reports and literature review. Neurol. Sci. 2016; 37(7): 1079–88. https://doi.org/10.1007/s10072-016-2543-8

The authors declare that there are no conflicts of interest present.