neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2024-5-4-192-200vpuerjneurojour-153Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESДинамика показателей стимуляционной электромиографии у пациентов со спинальной мышечной атрофией раннего возраста на фоне генной терапииTrend in parameters of motor nerve conduction against the background of gene therapy in early age patients with spinal muscular atrophyhttps://orcid.org/0000-0002-7893-1863ФисенкоДарья АндреевнаFisenkoDaria A.

Аспирант, врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», 119991, Москва

e-mail: fisenko.daria@mail.ru

Postgraduate student, neurologist of the Center of child psychoneurology, National Medical Research Center of Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: fisenko.daria@mail.ru

fisenko.daria@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7269-9100КуренковАлексей ЛьвовичKurenkovAlexey L.

Доктор мед. наук, врач-невролог, зав. лаб. нервных болезней Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», 119991, Москва, Россия

e-mail: alkurenkov@gmail.com

MD, PhD, head of the Laboratory of nervous diseases of the Center of child psychoneurology, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: alkurenkov@gmail.com

alkurenkov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9562-3774КузенковаЛюдмила МихайловнаKuzenkovaLyudmila M.

Проф., доктор мед. наук, начальник Центра детской психоневрологии, зав. отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: kuzenkova@nczd.ru

MD, PhD, DSci, Professor, Head, Center for pediatric psychoneurology, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: l.kuzenkova@list.ru

kuzenkova@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8750-9285ЧерниковВладислав ВладимировичChernikovVladislav V.

Канд. мед. наук, и.о. зав. отделения диагностики и восстановительного лечения, нач. методического аккредитационно-симуляционного центра ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

MD, PhD, Acting Head of the Department of Diagnostics and Rehabilitation Treatment, Head of the Methodological Accreditation and Simulation Center, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation, Россия

noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8381-8793УвакинаЕвгения ВладимировнаUvakinaEugeniya V.

Канд. мед. наук, врач-невролог, ст. науч. сотр. Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: uvakina.ev@nczd.ru

MD, PhD, neurologist, senior researcher, Department of psychoneurology and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

uvakina.ev@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9697-500XПоповичСофия ГеоргиевнаPopovichSophia G.

Мл. науч. сотр., врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва, Россия

e-mail: popovich.sg@nczd.ru

Neurologist, junior researcher, Department of psychoneurology and neurorehabilitation, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

popovich.sg@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8506-2064БурсаговаБэлла ИбрагимовнаBursagovaBella I.

Канд. мед. наук, врач-невролог отделения психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», 119991, Москва, Россия

MD, PhD, neurologist, Department of psychoneurology and psychosomatic pathology, National Medical Research Center for Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3804-7691БелоусоваТамара НиколаевнаBelousovaTamara N.

Канд. мед. наук, гл. врач, врач-акушер-гинеколог ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр» ,142700, г. Видное, Россия

MD, PhD, chief physician, obstetrician-gynecologist, Vidnovsky Perinatal Center, Vidnoye, 142700, Russian Federation

noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6431-4215КнязеваНаталья ЮрьевнаKniazevaNatalya Yu.

Зам. гл. врача по педиатрической помощи, врач-неонатолог ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр», 142700, г. Видное, Россия

Deputy chief physician for pediatric care, neonatologist, Vidnovsky Perinatal Center, Vidnoye, 142700, Russian Federation

noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1079-2828НовиковМаксим ЮрьевичNovikovMaxim Yu.

Канд. мед. наук, зав. отделением патологии новорождённых и недоношенных детей ГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр», 142700, г. Видное, Россия

MD, PhD, head of the  Department of pathology of newborns and premature infants, Vidnovsky Perinatal Center, Vidnoye, 142700, Russian Federation

noemail@neicon.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Children’s HealthRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияNational Medical Research Center for Children’s Health; N.F. Filatov Clinical Institute of Children’s Health, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationГБУЗ МО «Видновский перинатальный центр»РоссияVidnovsky Perinatal CenterRussian Federation20240402202554192200Copyright © Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Увакина Е.В., Попович С.Г., Бурсагова Б.И., Белоусова Т.Н., Князева Н.Ю., Новиков М.Ю., 20252025Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Увакина Е.В., Попович С.Г., Бурсагова Б.И., Белоусова Т.Н., Князева Н.Ю., Новиков М.Ю.Fisenko D.A., Kurenkov A.L., Kuzenkova L.M., Chernikov V.V., Uvakina E.V., Popovich S.G., Bursagova B.I., Belousova T.N., Kniazeva N.Y., Novikov M.Y.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/153Введение

Введение. У детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) для прогноза заболевания необходимы надёжные показатели (биомаркеры), которые могли бы отражать основной процесс болезни. Считается, что параметры стимуляционной электромиографии (ЭМГ) (амплитуда и площадь М-ответа, число функционирующих двигательных единиц) могут коррелировать со степенью денервации при СМА и с тяжестью двигательных нарушений.

Цель исследования — определить динамику параметров стимуляционной ЭМГ у пациентов с СМА I типа с клиническими проявлениями болезни и у детей, находящихся в пресимптоматической стадии заболевания, на фоне лечения препаратом онасемноген абепарвовек (ОА).

Материалы и методы

Материалы и методы. В исследование были включены 68 ребёнка с СМА, из них 42 (53,2%) мальчика. Все дети получили генную терапию ОА: 33 детям лечение было проведено в пресимптоматической стадии (возраст на момент введения ОА составил 2,12 ± 0,91 мес (95% ДИ 1,80–2,45, min — 1,00, max — 5,00); у 35 детей с СМА I типа лечение стартовало, когда уже присутствовали клинические симптомы заболевания (возраст на момент введения ОА составил 3,40 ± 1,85 мес (95% ДИ 3,10–4,25, min — 1,00, max — 7,00). Всем детям, включённым в данное исследование, проводили стимуляционное ЭМГ-исследование до старта терапии и в течение последующих 2 лет. Определяли амплитуду негативного пика М-ответа с мышцы, отводящей 5-й палец кисти, при стимуляции локтевого нерва и скорость распространения возбуждения по этому нерву на предплечье. В связи с тем что значения большинства показателей ЭМГ не подчинялись нормальному распределению, их описывали при помощи значений медианы (Me) и нижнего и верхнего квартилей (Q1–Q3), минимума (min) и максимума (max).

Результаты

Результаты. В когорте пресимптоматических пациентов параметры М-ответа и скорость распространения возбуждения (СРВ) до старта терапии значимо не отличались от нормативных данных, и на фоне лечения ОА было отмечено повышение амплитуды М-ответа и СРВ при увеличении возраста у пациентов. Амплитуда М-ответа и СРВ до лечения составили 5,00 мВ (4,30–5,30), min — 1,40, max — 8,00 и 33,60 м/с (32,40–38,10), min — 27,40, max — 48,90, а в возрасте 13–24 мес — 6,25 мВ (5,20–6,85), min — 4,70, max — 7,80 и 55,20 м/с (52,80–57,60), min — 49,10, max — 60,30 соответственно. У всех пациентов со СМА I типа отмечалось значимое снижение амплитуды М-ответа как до терапии, так и в течение 2-летнего наблюдения после старта лечения. Амплитуда М-ответа и СРВ до лечения составили 0,28 мВ (0,13–0,65), min — 0,05, max — 2,20 и 31,90 м/с (27,50–35,90), min — 22,30, max — 52,00, а в возрасте 13–24 мес — 0,70 мВ (0,46–1,15), min — 0,17, max — 4,60 и 48,40 м/с (43,95–50,98), min — 38,90, max — 56,10 соответственно.

Заключение

Заключение. При сравнении параметров стимуляционной ЭМГ пресимптоматических пациентов и пациентов с СМА I типа были показаны значимые отличия, которые проявлялись у симптоматических пациентов низкой амплитудой М-ответа и сниженными значениями СРВ как до терапии, так и в течение 2-летнего наблюдения после лечения ОА. Таким образом, проведение стимуляционной ЭМГ у детей с СМА является легко выполнимым исследованием, а оценка амплитуды М-ответа позволяет надёжно, хотя и косвенно, верифицировать дегенерацию мотонейронов спинного мозга у симптоматических пациентов на фоне проведения патогенетического лечения.

Ключевые слова

Ключевые слова: стимуляционная электромиография; М-ответ; скорость распространения возбуждения; нормативные параметры; спинальная мышечная атрофия I типа; пресимптоматическая стадия; генная терапия; онасемноген абепарвовек

Соблюдение этических стандартов. На проведение данного исследования было получено разрешение локального этического комитета ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России (протокол заседания ЛЭК № 10 от 06.10.2022 г.).

Участие авторов

Участие авторов:Фисенко Д.А. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;Куренков А.Л. — концепция и дизайн статьи, написание текста, редактирование;Кузенкова Л.М. — концепция и дизайн статьи, редактирование;Черников В.В. — статистическая обработка данных;Увакина Е.В. — концепция и дизайн статьи, редактирование;Попович С.Г. — редактирование;Бурсагова Б.И. — редактирование;Белоусова Т.Н. — редактирование;Князева Н.Ю. — редактирование;Новиков М.Ю. — редактирование.Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 14

Поступила 14.11.2024Принята к печати 29.11.2024Опубликована 31.01.2025

Introduction

Introduction. In children with spinal muscular atrophy (SMA), reliable indicators (biomarkers) are needed to predict the disease, which could reflect the underlying process of the disease. It is believed that the parameters of motor nerve conduction studies (MNCV) (amplitude and area of the compound muscle action potential (CMAP), the motor unit number estimation) may correlate with the degree of denervation in SMA and with the severity of motor disorders.

The purpose of the study

The purpose of the study. To detect the trend in MNCV parameters in SMA type I patients with clinical manifestations of the disease and children at the presymptomatic stage of the disease, against the background of treatment with onasemnogen abeparvovek.

Materials and methods

Materials and methods. The study included sixty eight SMA children, including 42 boys (53.2%). All children received gene therapy with the onasemnogen abeparvovek. 33 children were treated at the presymptomatic stage (age at the time of treatment was 2.12 ± 0.91 years (95% CI 1.80–2.45), min — 1.00, max — 5.00). In 35 SMA type I children, treatment started when clinical symptoms of the disease were already present (age at the time of treatment was 3.40 ± 1.85 years (95% CI 3.10–4.25), min — 1.00, max — 7.00). All children included in this study underwent MNCV before the start of therapy and for the next 2 years. The amplitude of the negative peak of the CMAP from the abductor digiti minimi muscle during stimulation of the ulnar nerve and nerve conduction velocity (NCV) along the distal part of the ulnar nerve were determined. Due to the fact that the values of most of the MNCV parameters did not obey the normal distribution, they were described using the values of the median (Me) and the lower and upper quartiles (Q1–Q3), minimum (min) and maximum (max).

Results

Results. In the cohort of presymptomatic patients, the CMAP and NCV parameters did not significantly differ from the normative data before the start of therapy, and against the background of treatment with onasemnogen abeparvovek, an increase in the CMAP and NCV amplitude of the was noted with increasing age in patients. The amplitude of the CMAP and NCV before treatment were 5.00 mV (4.30–5.30), min — 1.40, max — 8.00 and 33.60 m/s (32.40–38.10), min — 27.40, max — 48.90, and at the age of 13 to 24 months — 6.25 mV (5.20–6.85), min — 4.70, max — 7.80 and 55.20 m/s (52.80–57.60), min — 49.10, max — 60.30, respectively. All SMA type I patients showed a significant decrease in the amplitude of the M-response both before therapy and during 2-year follow-up after the start of treatment. The amplitude of the CMAP and NCV before treatment were 0.28 mV (0.13–0.65), min — 0.05, max — 2.20 and 31.90 m/s (27.50–35.90), min — 22.30, max — 52.00, and at the age of 13 to 24 months — 0.70 mV (0.46–1.15), min — 0.17, max — 4.60 and 48.40 m/s (43.95–50.98), min — 38.90, max — 56.10, respectively.

Conclusion

Conclusion. When comparing the MNCV parameters in presymptomatic with SMA type I patients, significant differences were shown, which were manifested in symptomatic patients with a low amplitude of the CMAP and reduced values of NCV both before therapy and during 2-year follow-up after treatment with onasemnogen abeparvovek. Thus, conducting MNCV in children with SMA is an easily feasible study, and evaluating the amplitude of the CMAP makes it possible to reliably, albeit indirectly, verify degeneration of spinal cord motor neurons in symptomatic patients against the background of pathogenetic treatment.

Compliance with ethical standards. Permission was obtained from the local ethics committee of the National Medical Research Center for Children’s Health to conduct this study Minutes of the meeting of the local ethics committee from October 06, 2022, No. 10.

Contribution

Contribution:Fisenko D.A. — concept and design of the review, writing the text, editing;Kurenkov A.L. — concept and design of the review, writing the text, editing;Kuzenkova L.M. — concept and design of the review, editing;Chernikov V.V. — statistical data processing;Uvakina E.V. — concept and design of the review, editing;Popovich S.G. — editing;Bursagova B.I. — editing;Belousova T.N. — editing;Kniazeva N.Y. — editing;Novikov M.Y. — editing.All co-authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of its final version.

Acknowledgements

Acknowledgements. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received: November 14, 2024Accepted: November 29, 2024Published: January 31, 2025

стимуляционная электромиографияМ-ответскорость распространения возбуждениянормативные параметрыспинальная мышечная атрофия I типапресимптоматическая стадиягенная терапияонасемноген абепарвовекmotor nerve conduction studiesnormative parameterscompound muscle action potentialsnerve conduction velocityspinal muscular atrophy type Ipresymptomatic stagegene therapyonasemnogene abeparvovecReferencesMercuri E., Sumner C.J., Muntoni F., Darras B.T., Finkel R.S. Spinal muscular atrophy. Nat. Rev. Dis. Primers. 2022; 8(1): 52. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8Mercuri E., Sumner C.J., Muntoni F., Darras B.T., Finkel R.S. Spinal muscular atrophy. Nat. Rev. Dis. Primers. 2022; 8(1): 52. https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8Crawford T.O., Swoboda K.J., De Vivo D.C., Bertini E., Hwu W.L., Finkel R.S., et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study. Muscle Nerve. 2023; 68(2): 157–70. https://doi.org/10.1002/mus.27853Crawford T.O., Swoboda K.J., De Vivo D.C., Bertini E., Hwu W.L., Finkel R.S., et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study. Muscle Nerve. 2023; 68(2): 157–70. https://doi.org/10.1002/mus.27853Swoboda K.J., Prior T.W., Scott C.B., McNaught T.P., Wride M.C., Reyna S.P., et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann. Neurol. 2005; 57(5): 704–12. https://doi.org/10.1002/ana.20473Swoboda K.J., Prior T.W., Scott C.B., McNaught T.P., Wride M.C., Reyna S.P., et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann. Neurol. 2005; 57(5): 704–12. https://doi.org/10.1002/ana.20473Lewelt A., Krosschell K.J., Scott C., Sakonju A., Kissel J.T., Crawford T.O., et al. Compound muscle action potential and motor function in children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2010; 42(5): 703–8. https://doi.org/10.1002/mus.21838Lewelt A., Krosschell K.J., Scott C., Sakonju A., Kissel J.T., Crawford T.O., et al. Compound muscle action potential and motor function in children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2010; 42(5): 703–8. https://doi.org/10.1002/mus.21838Yeo C.J.J., Tizzano E.F., Darras B.T. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. Lancet Neurol. 2024; 23(2): 205–18. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00419-2Yeo C.J.J., Tizzano E.F., Darras B.T. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics. Lancet Neurol. 2024; 23(2): 205–18. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00419-2Al-Zaidy S.A., Kolb S.J., Lowes L., Alfano L.N., Shell R., Church K.R., et al. AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: comparative study with a prospective natural history cohort. J. Neuromuscul. Dis. 2019; 6(3): 307–17. https://doi.org/10.3233/JND-190403Al-Zaidy S.A., Kolb S.J., Lowes L., Alfano L.N., Shell R., Church K.R., et al. AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: comparative study with a prospective natural history cohort. J. Neuromuscul. Dis. 2019; 6(3): 307–17. https://doi.org/10.3233/JND-190403Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., Connolly A.M., Kuntz N.L., Kirschner J., et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1723–32. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752Finkel R.S., Mercuri E., Darras B.T., Connolly A.M., Kuntz N.L., Kirschner J., et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N. Engl. J. Med. 2017; 377(18): 1723–32. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1702752De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J., Hwu W.L., Crawford T.O., Finkel R.S., et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul. Disord. 2019; 29(11): 842–56. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.007De Vivo D.C., Bertini E., Swoboda K.J., Hwu W.L., Crawford T.O., Finkel R.S., et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscul. Disord. 2019; 29(11): 842–56. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.09.007Weng W.C., Hsu Y.K., Chang F.M., Lin C.Y., Hwu W.L., Lee W.T., et al. CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening. Genet. Med. 2021; 23(2): 415–20. https://doi.org/10.1038/s41436-020-00987-wWeng W.C., Hsu Y.K., Chang F.M., Lin C.Y., Hwu W.L., Lee W.T., et al. CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening. Genet. Med. 2021; 23(2): 415–20. https://doi.org/10.1038/s41436-020-00987-wUeda Y., Egawa K., Kawamura K., Ochi N., Goto T., Kimura S., et al. Nusinersen induces detectable changes in compound motor action potential response in spinal muscular atrophy type 1 patients with severe impairment of motor function. Brain Dev. 2024; 46(3): 149–53. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.12.001Ueda Y., Egawa K., Kawamura K., Ochi N., Goto T., Kimura S., et al. Nusinersen induces detectable changes in compound motor action potential response in spinal muscular atrophy type 1 patients with severe impairment of motor function. Brain Dev. 2024; 46(3): 149–53. https://doi.org/10.1016/j.braindev.2023.12.001Фисенко Д.А., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Черников В.В., Увакина Е.В., Бурсагова Б.И. и др. Нормативные показатели стимуляционной электромиографии у детей раннего возраста. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2023; 4(4): 193–9. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-4-193-199 https://elibrary.ru/bawhucFisenko D.A., Kurenkov A.L., Kuzenkova L.M., Chernikov V.V., Uvakina E.V., Bursagova B.I., et al. Normative parameters of motor nerve conduction studies in infants. Nevrologicheskii zhurnal imeni L.O. Badalyana. 2023; 4(4): 193–9. https://doi.org/10.46563/2686-8997-2023-4-4-193-199 https://elibrary.ru/bawhuc (in Russian)Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W., Krosschell K., Arnold W.D., Rutkove S.B., et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann. Neurol. 2017; 82(6): 883–91. https://doi.org/10.1002/ana.25101Kolb S.J., Coffey C.S., Yankey J.W., Krosschell K., Arnold W.D., Rutkove S.B., et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann. Neurol. 2017; 82(6): 883–91. DOI: https://doi.org/10.1002/ana.25101Axente M., Mirea A., Sporea C., Pădure L., Drăgoi C.M., Nicolae A.C., et al. Clinical and electrophysiological changes in pediatric spinal muscular atrophy after 2 years of nusinersen treatment. Pharmaceutics. 2022; 14(10): 2074. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics14102074Axente M., Mirea A., Sporea C., Pădure L., Drăgoi C.M., Nicolae A.C., et al. Clinical and electrophysiological changes in pediatric spinal muscular atrophy after 2 years of nusinersen treatment. Pharmaceutics. 2022; 14(10): 2074. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics14102074Barrois R., Barnerias C., Deladrière E., Leloup-Germa V., Tervil B., Audic F., et al. A new score combining compound muscle action potential (CMAP) amplitudes and motor score is predictive of motor outcome after AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) SMA therapy. Neuromuscul. Disord. 2023; 33(4): 309–14. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.02.004Barrois R., Barnerias C., Deladrière E., Leloup-Germa V., Tervil B., Audic F., et al. A new score combining compound muscle action potential (CMAP) amplitudes and motor score is predictive of motor outcome after AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) SMA therapy. Neuromuscul. Disord. 2023; 33(4): 309–14. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2023.02.004

The authors declare that there are no conflicts of interest present.