neurojourНеврологический журнал имени Л.О. БадалянаL.O. Badalyan Neurological Journal2686-89972712-794XФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России10.46563/2686-8997-2023-4-4-208-214nikrvoneurojour-114Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESЮвенильный боковой амиотрофический склероз, обусловленный мутацией в гене SPTLC2: описание клинического случаяJuvenile amyotrophic lateral sclerosis caused by a mutation in the SPTLC2 gene: case presentationhttps://orcid.org/0000-0003-1574-2050АбдуллаеваЛуизат МуслимовнаAbdullaevaLuizat M.

Мл. науч. сотр. лаб. редких наследственных болезней у детей Медико-генетического центра, врач-невролог центра детской психоневрологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, 119991, Москва

e-mail: instorm@inbox.ru

Junior research assistant of the laboratory of rare hereditary childhood disorders of the Medical and Genetic Center, Neurologist of the Center of Child psychoneurology, National Medical Research Center of Children’s Health, Moscow, 119991, Russian Federation

e-mail: instorm@inbox.ru

instorm@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7269-9100КуренковАлексей Л.KurenkovAlexey L.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9562-3774КузенковаЛюдмила М.KuzenkovaLyudmila M.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5657-7851ЛялинаАнастасия А.LyalinaAnastasiya A.noemail@neicon.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7548-3831ИокшаВиктория А.IokshaVictoria A.noemail@neicon.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииNational Medical Research Center for Children’s HealthФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)National Medical Research Center for Children’s Health; I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University)20231101202444208214Copyright © Абдуллаева Л.М., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Лялина А.А., Иокша В.А., 20242024Абдуллаева Л.М., Куренков А.Л., Кузенкова Л.М., Лялина А.А., Иокша В.А.Abdullaeva L.M., Kurenkov A.L., Kuzenkova L.M., Lyalina A.A., Ioksha V.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.neuro-journal.ru/jour/article/view/114

Ювенильный боковой амиотрофический склероз (БАС) — редкая группа заболеваний двигательных нейронов с возрастом дебюта заболевания до 25 лет. Ювенильный БАС чаще имеет генетическое происхождение, чем спорадические формы БАС, возникающие у взрослых, и генетический анализ этих случаев с ранним началом даёт возможность идентифицировать гены, вызывающие заболевание. В статье представлен клинический случай редкого варианта ювенильного БАС, обусловленный мутацией в гене SPTLC2.

Случаи с ранним началом заболевания характеризуются медленным прогрессированием и вариабельным фенотипом, что часто затрудняет постановку точного диагноза, в связи с этим пациенты с комбинированным поражением верхних и нижних двигательных нейронов в возрасте до 25 лет должны быть комплексно обследованы, особенно на предмет генетических мутаций.

Участие авторов

Участие авторов:Абдуллаева Л.М. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;Куренков А.Л. — концепция и дизайн, написание текста, редактирование;Кузенкова Л.М. — редактирование;Лялина А.А. — редактирование;Иокша В.А. — редактирование.Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Конфликт интересов

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Финансирование

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Поступила 12

Поступила 12.10.2023Принята к печати 08.11.2023Опубликована 28.12.2023

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare group of motor neuron diseases, with the age of onset up to 25 years. Juvenile ALS more commonly has genetic origin vs. sporadic forms of ALS that develop in adulthood. Genetic analysis of these cases with early onset makes it possible to identify the genes responsible for the disease. Here we present a case of a rare variant of juvenile ALS caused due to the SPTLC2 gene mutation.

Cases with early disease onset are characterized by slow progression and variable phenotype, which often makes accurate diagnosis challenging. Therefore patients with combined upper and lower motor neuron disorders aged under 25 years should undergo comprehensive examination, in particular to identify gene mutations.

Contribution

Contribution:Abdullaeva L.M. — concept and design, text writing, editing;Kurenkov A.L. — concept and design, text writing, editing;Kuzenkova L.M. — editing;Lyalina A.A. — editing;Ioksha V.A. — editing.All co-authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of its final version.

Acknowledgements

Acknowledgements. The study had no sponsorship.

Conflict of interest

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

Received

Received:  October 10, 2023Accepted:  November 11, 2023Published: December 28, 2023

ювенильный боковой амиотрофический склерозген SPTLC2ген SPTLC1болезнь двигательного нейронаjuvenile amyotrophic lateral sclerosisSPTLC2 geneSPTLC1 genemotor neuron diseaseReferencesLiu Z.J., Lin H.X., Liu G.L., Tao Q.Q., Ni W., Xiao B.G., et al. The investigation of genetic and clinical features in Chinese patients with juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Clin. Genet. 2017; 92(3): 267–73. https://doi.org/10.1111/cge.13015Liu Z.J., Lin H.X., Liu G.L., Tao Q.Q., Ni W., Xiao B.G., et al. The investigation of genetic and clinical features in Chinese patients with juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Clin. Genet. 2017; 92(3): 267–73. https://doi.org/10.1111/cge.13015Aggarwal A., Shashiraj. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Indian J. Pediatr. 2006; 73(3): 225–6. https://doi.org/10.1007/BF02825486Aggarwal A., Shashiraj. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Indian J. Pediatr. 2006; 73(3): 225–6. https://doi.org/10.1007/BF02825486Picher-Martel V., Brunet F., Dupré N., Chrestian N. The occurrence of FUS mutations in pediatric amyotrophic lateral sclerosis: a case report and review of the literature. J. Child. Neurol. 2020; 35(8): 556–62. https://doi.org/10.1177/0883073820915099Picher-Martel V., Brunet F., Dupré N., Chrestian N. The occurrence of FUS mutations in pediatric amyotrophic lateral sclerosis: a case report and review of the literature. J. Child. Neurol. 2020; 35(8): 556–62. https://doi.org/10.1177/0883073820915099Mohassel P., Donkervoort S., Lone M.A., Nalls M., Gable K., Gupta S.D., et al. Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis. Nat. Med. 2021; 27(7): 1197–204. https://doi.org/10.1038/s41591-021-01346-1Mohassel P., Donkervoort S., Lone M.A., Nalls M., Gable K., Gupta S.D., et al. Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis. Nat. Med. 2021; 27(7): 1197–204. https://doi.org/10.1038/s41591-021-01346-1Orban P., Devon R.S., Hayden M.R., Leavitt B.R. Chapter 15: juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Handb. Clin. Neurol. 2007; 82: 301–12. https://doi.org/10.1016/S0072-9752(07)80018-2Orban P., Devon R.S., Hayden M.R., Leavitt B.R. Chapter 15: juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Handb. Clin. Neurol. 2007; 82: 301–12. https://doi.org/10.1016/S0072-9752(07)80018-2Ghasemi M., Brown R.H. Jr. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Cold Spring Harb. Perspect. Med. 2018; 8(5): a024125. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a024125Ghasemi M., Brown R.H. Jr. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Cold Spring Harb. Perspect. Med. 2018; 8(5): a024125. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a024125Johnson J.O., Chia R., Miller D.E., Li R., Kumaran R., Abramzon Y., et al. Association of variants in the SPTLC1 gene with juvenile amyotrophic lateral sclerosis. JAMA Neurol. 2021; 78(10): 1236–48. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.2598Johnson J.O., Chia R., Miller D.E., Li R., Kumaran R., Abramzon Y., et al. Association of variants in the SPTLC1 gene with juvenile amyotrophic lateral sclerosis. JAMA Neurol. 2021; 78(10): 1236–48. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2021.2598Mohassel P., Dunn T., Bönnemann C. Motor neuron disease caused by excess sphingolipid synthesis. Neuromuscul. Disord. 2022; 32(Suppl. 1): S94. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.216Mohassel P., Dunn T., Bönnemann C. Motor neuron disease caused by excess sphingolipid synthesis. Neuromuscul. Disord. 2022; 32(Suppl. 1): S94. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.216Li C., Hou Y., Wei Q., Lin J., Jiang Z., Jiang Q., et al. Mutation screening of SPTLC1 and SPTLC2 in amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Genomics. 2023; 17(1): 28. https://doi.org/10.1186/s40246-023-00479-3Li C., Hou Y., Wei Q., Lin J., Jiang Z., Jiang Q., et al. Mutation screening of SPTLC1 and SPTLC2 in amyotrophic lateral sclerosis. Hum. Genomics. 2023; 17(1): 28. https://doi.org/10.1186/s40246-023-00479-3Shefner J.M., Al-Chalabi A., Baker M.R., Cui L.Y., de Carvalho M., Eisen A., et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clin. Neurophysiol. 2020; 131(8): 1975–8. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2020.04.005Shefner J.M., Al-Chalabi A., Baker M.R., Cui L.Y., de Carvalho M., Eisen A., et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clin. Neurophysiol. 2020; 131(8): 1975–8. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2020.04.005Kacem I., Sghaier I., Bougatef S., Nasri A., Gargouri A., Ajroud-Driss S., et al. Epidemiological and clinical features of amyotrophic lateral sclerosis in a Tunisian cohort. Amyotroph. Lateral Scler. Front. Degener. 2020; 21(1-2): 131–9. https://doi.org/10.1080/21678421.2019.1704012Kacem I., Sghaier I., Bougatef S., Nasri A., Gargouri A., Ajroud-Driss S., et al. Epidemiological and clinical features of amyotrophic lateral sclerosis in a Tunisian cohort. Amyotroph. Lateral Scler. Front. Degener. 2020; 21(1-2): 131–9. https://doi.org/10.1080/21678421.2019.1704012Mejzini R., Flynn L.L., Pitout I.L., Fletcher S., Wilton S.D., Akkari P.A. ALS genetics, mechanisms, and therapeutics: where are we now? Front. Neurosci. 2019; 13: 1310. https://doi.org/10.3389/fnins.2019.01310Mejzini R., Flynn L.L., Pitout I.L., Fletcher S., Wilton S.D., Akkari P.A. ALS genetics, mechanisms, and therapeutics: where are we now? Front. Neurosci. 2019; 13: 1310. https://doi.org/10.3389/fnins.2019.01310Mathis S., Goizet C., Soulages A., Vallat J.M., Masson G.L. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: A review. J. Neurol. Sci. 2019; 399: 217–26. https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.02.030Mathis S., Goizet C., Soulages A., Vallat J.M., Masson G.L. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis: A review. J. Neurol. Sci. 2019; 399: 217–26. https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.02.030Hadano S., Hand C.K., Osuga H., Yanagisawa Y., Otomo A., Devon R.S., et al. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nat. Genet. 2001; 29(2): 166–73. https://doi.org/10.1038/ng1001-166Hadano S., Hand C.K., Osuga H., Yanagisawa Y., Otomo A., Devon R.S., et al. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nat. Genet. 2001; 29(2): 166–73. https://doi.org/10.1038/ng1001-166Lehky T., Grunseich C. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis: a review. Genes (Basel). 2021; 12(12): 1935. https://doi.org/10.3390/genes12121935Lehky T., Grunseich C. Juvenile amyotrophic lateral sclerosis: a review. Genes (Basel). 2021; 12(12): 1935. https://doi.org/10.3390/genes12121935

The authors declare that there are no conflicts of interest present.